Origem do Homo sapiens e sua chegada às Américas : uma contribuição da antropologia molecular

Desde o final dos anos 80, o estudo de marcadores de DNA tem contribuído enormemente para um melhor entendimento de questões antropológicas. Atualmente, duas questões têm sido debatidas fortemente: a primeira envolve o modelo de origem dos humanos modernos e a possível assimilação de linhagens arcaicas pelas populações de Homo sapiens saídas da África. A segunda envolve o tempo e o modo do povoamento das Américas, o último continente a ser colonizado pelos humanos. Foi realizado um estudo envolvendo o seqüenciamento de 50 locos autossômicos em uma amostra de 12 indígenas americanos, totalizando cerca de 50.000 pares de bases de seqüência por indivíduo. Os dados foram analisados juntamente com seqüências já publicadas oriundas de indivíduos africanos e asiáticos. Usando computação bayesiana aproximada e simulações de coalescência, foi estimada diretamente, pela primeira vez, a probabilidade relativa de três modelos de evolução humana. Um modelo de origem africana com substituição obteve a maior probabilidade relativa (98%), muito superior àquela de modelos de assimilação ou de evolução multirregional. O cenário evolutivo sugerido pode explicar não apenas a ancestralidade recente do DNA mitocondrial e do cromossomo Y, como também a existência de linhagens antigas em locos autossômicos. Quanto ao povoamento das Américas, os dados indicaram a ausência de um efeito de gargalo-de-garrafa forte e sugerem um tempo recente de povoamento, de até 13.350 anos atrás. Para obter um cenário mais refinado para o povoamento das Américas, foram seqüenciados 53 genomas mitocondriais completos de indivíduos nativos americanos pertencentes aos cinco haplogrupos mitocondriais principais (A-D, X), que foram analisados juntamente com 191 genomas disponíveis em bancos de dados públicos. Os resultados indicaram um povoamento após o último máximo glacial há aproximadamente 18.000 anos atrás, associados a uma forte expansão populacional (100 vezes) com uma entrada no continente pela costa do Pacífico.Os dois conjuntos de dados sugerem fortemente a ausência de um efeito fundador marcante durante a colonização das Américas e o povoamento do continente após o último máximo glacial. As discrepâncias entre as duas datas obtidas para a entrada nas Américas podem indicar os efeitos de uma segunda migração, mas a explicação mais simplesenvolveria fatores como desenho amostral e incertezas vinculadas a alguns dos parâmetros utilizados.Since the end of the 80s, the study of DNA markers has contributed enormously to a better understanding of anthropological questions. Currently, two issues have been hotly debated: the first involves a model for the origin of modern humans, and the possible assimilation of archaic lineages by Homo sapiens populations which had left Africa. The second involves the time and mode of the peopling of the Americas, the last continent colonized by humans. A study involving the sequencing of 50 autosomal loci was performed in a sample of 12 American Indians, totaling about 50,000 base pairs per individual. These data were analyzed in conjunction with previously published sequences from African and Asian individuals. Using approximate Bayesian computation and coalescent simulations, the relative probability of three models of human evolution was assessed for the first time. A model of African origin with replacement received the highest relative probability (98%), much higher than that associated to assimilation or multiregional models. The favored evolutionary scenario can explain not only the recent ancestry for mitochondrial DNA and the Y chromosome, but also the existence of deep lineages in autosomal loci. Regarding the peopling of the Americas, the data indicate the lack of a bottleneck effect and suggest a recent time for its settlement, up to 13,350 years ago. To obtain a more accurate scenario for the peopling of the Americas, 53 mitochondrial genomes from Native American individuals belonging to the five main mitochondrial haplogroups (A-D, X) were sequenced and were analyzed together with 191 genomes available in public databases. The analysis indicated a peopling of the continent after the last glacial maximum at approximately 18,000 years ago, associated to a strong population expansion (100 fold), and with an entry in the continent through the Pacific coast. Both datasets strongly suggest the nonexistence of a marked founder effect during the settlement of the Americas and the peopling of the continent after the last glacial maximum. The discrepancies between the two calculated times for the entry in the continent could reflect the effects of a secondary migration, but the simplest explanation would be related to factors such as sampling design and to uncertainties intrinsic to some of the parameters