Genetic Association Study in Osteoporosis

Dia rere dia, la tecnologia i la tècnica avancen a un ritme vertiginós, fent possible l’abaratiment de molts processos i el que aquests comporten. És el cas de la genètica, on fa menys de dues dècades encara semblava impensable que la seqüenciació i genotipació del genoma humà arribés a ser una tècnica tan accessible i barata com ho és ara. Aquest avenç ha permès un desenvolupament excepcional i un augment exponencial de la producció científica en aquest àmbit. El mètode que es tracta en aquest treball, conegut com “Genome Wide Association Study”, o el que és el mateix, estudi d’associació genètica considerant tot el genoma és conseqüència directa del que s’ha comentat en primer lloc. Això és degut a que per portar-lo a terme es necessita disposar d’una enorme quantitat de marcadors genètics coneguts com a “SNPs”, que són petites variacions presents en el genoma que donen lloc a una certa variabilitat entre individus. L’objectiu del mètode al final consisteix a trobar una relació entre aquests marcadors i una malaltia complexa, fent ús d’una sèrie de fenotips numèrics o bé de presència/absència de la malaltia. Per tal de realitzar aquesta associació hi ha diverses maneres de procedir, com ara la utilització de casos i controls amb individus no relacionats o bé l’estudi de famílies on hi ha una presència inusual de la malaltia. En aquest treball el disseny experimental coincideix amb la segona opció, complicant el procediment per portar a terme l’associació des d’un punt de vista estadístic. En concret, es fa ús de models lineals mixtos, els quals tenen una matemàtica considerablement més complicada que els models lineals als que estem acostumats. La implementació i desenvolupament del treball s’han realitzat majoritàriament en el llenguatge de programació estadística R, on a la vegada s’ha fet ús d’un software extern conegut com SOLAR especialitzat en estudis d’associació genètica en famílies. La malaltia objecte d’estudi ha estat l’Osteoporosi, per a la qual s’han intentat trobar possibles variacions genètiques que puguin explicar-ne la seva manifestació i desenvolupament. Si bé s’ha utilitzat a priori un mètode estàndard d’associació genètica, també s’ha proposat l’aplicació d’anàlisis de components principals amb l’objectiu d’incrementar-ne el poder estadístic. Tanmateix, s’ha fet un primer mapeig i valoració biològica dels resultats, deixant la porta oberta a futures investigacions amb els resultats obtingut