Prediagnóstico y ayudas optométricas en retinosis pigmentaria

La Retinosi Pigmentària (RP) és la distròfia retiniana més freqüent. Les seves característiques clíniques són ceguesa nocturna i estrenyiment del camp visual. Usualment, el fons de l'ull presenta mobilització pigmentària en forma d’espícula òssia, pal·lidesa cèria del disc òptic i notable atenuació dels vasos sanguinis. En aquells pacients amb RP típica, el electrorretinograma està notablement disminuït o, fins i tot, abolit. Els estudis de genètica molecular en RP són particularment complexos, a causa de l'heterogeneïtat al·lèlica i no-al·lèlica que s'està demostrant en el curs de la investigació de les causes genètiques de la RP. Aquestes dues situacions fan albirar un futur ardu, però fascinant per aconseguir la identificació dels diferents gens responsables de la malaltia. L'estudi del camp visual constitueix una prova diagnòstica de gran importància en aquesta patologia. Aquest reflectirà la progressió evolutiva que, unit a l’oftalmoscòpia, pot arribar gairebé a confirmar un diagnòstic presumptiu de la retinosi sense la realització de les proves electroretinográficas. Així doncs, les ajudes òptiques indicades estan relacionades amb les motivacions dels pacients i el rang d'agudesa visual. El microscopi i les lupes manuals, per exemple, són les que s'indiquen majoritàriament encara que posseeixin l'inconvenient estètic i funcional. En els pacients amb RP, la il·luminació directa juga un paper molt important, ja que millora considerablement el rendiment de la lectura, per exemple. A més la utilització de filtres selectius de longitud d'ona mitjana i curta (550nm aprox.), De tons marrons, proporcionen una millora a la fotofòbia i als enlluernaments. S'ha d'aconsellar als pacients, amb diagnòstic de RP, que acudeixin a serveis de baixa visió per rebre tractament rehabilitador, el qual respon a les seves necessitats individuals. D'aquesta manera, la qualitat de vida d'aquests pacients, la malaltia no té cura, és immillorableLa Retinosis Pigmentaria (RP) es la distrofia retiniana más frecuente. Sus características clínicas son ceguera nocturna y estrechamiento del campo visual. Usualmente, el fondo del ojo presenta movilización pigmentaria en forma de espícula ósea, palidez cérea del disco óptico y notable atenuación de los vasos sanguíneos. En aquellos pacientes con RP típica, el electrorretinograma está notablemente disminuido o, incluso, abolido. Los estudios de genética molecular en RP son particularmente complejos, debido a la heterogeneidad alélica y no-alélica que se está demostrando en el curso de la investigación de las causas genéticas de la RP. Estas dos situaciones hacen vislumbrar un futuro arduo, pero fascinante para conseguir la identificación de los distintos genes responsables de la enfermedad. El estudio del campo visual constituye una prueba diagnóstica de gran importancia en esta patología. Éste reflejará la progresión evolutiva que, unido a la oftalmoscopia, puede llegar casi a confirmar un diagnóstico presuntivo de la retinosis sin la realización de las pruebas electroretinográficas. Así pues, las ayudas ópticas indicadas están relacionadas con las motivaciones de los pacientes y el rango de agudeza visual. El microscopio y las lupas manuales, por ejemplo, son las que se indican mayoritariamente aunque posean el inconveniente estético y funcional. En los pacientes con RP, la iluminación directa juega un papel muy importante, ya que mejora considerablemente el rendimiento de la lectura, por ejemplo. Además la utilización de filtros selectivos de longitud de onda media y corta (550nm aprox.), de tonos marrones, proporcionan una mejoría a la fotofobia y a los deslumbramientos. Se ha de aconsejar a los pacientes, con diagnóstico de RP, que acudan a servicios de baja visión para recibir tratamiento rehabilitador, el cual responsa a sus necesidades individuales. De esta forma, la calidad de vida de estos pacientes, cuya enfermedad no tiene cura, es inmejorableRetinitis Pigmentosa (RP) is the most common retinal dystrophy. Their clinical characteristics are night blindness and tunnel vision. The fundus usually presents as pigment mobilization of bone spicules, waxy pallor of the optic disc and significant attenuation of blood vessels. In patients with typical RP, electroretinography is significantly reduced or even abolished. The molecular genetic studies in RP are particularly complex due to allelic and non-allelic heterogeneity is being demonstrated in the course of investigating the genetic causes of RP. These two situations make it hard to envision a future, but fascinating to facilitate the identification of individual genes responsible for disease. The study of the visual field is a very important diagnostic test for this condition. This will reflect the evolutionary progression, coupled with ophthalmoscopy, may almost confirm a presumptive diagnosis of retinitis without performing the tests electroretinográficas. Thus, optical aids referred to relate to the motivations of patients and range of visual acuity. And manual microscope lenses, for example, are mainly indicate that although possessing the esthetic and functional disadvantage. In patients with RP, direct lighting plays a very important role as it greatly improves the performance of reading, for example. Besides the use of selective filter medium and short length (550 nm approx.) Wave, browns, provide an improvement to photophobia and glare. It has to advise patients diagnosed with RP, attending to low vision services for rehabilitation treatment, which responsa to your individual needs. Thus, the quality of life of these patients, whose disease has no cure, is unbeatabl