Implantación de un programa de cribado metabólico expandido en Aragón: nuestra experiencia tras cinco años

Introducción. Se conoce como cribado metabólico neonatal al conjunto de actuaciones encaminadas a la detección sistemática de enfermedades congénitas del metabolismo en edad neonatal. Gracias a la espectrometría de masas en tándem, es posible, como se verá más adelante, el análisis de aminoácidos y acilcarnitinas en una muestra de sangre, lo que permite detectar más de treinta errores congénitos del metabolismo, en lo que se conoce como el cribado metabólico ampliado.Justificación y objetivos. Tras cinco años de la implementación del cribado ampliado neonatal en Aragón, es necesaria una evaluación de los resultados. Por ello, el objetivo general es evaluar el programa de cribado metabólico ampliado en Aragón transcurridos estos cinco años. Entre otros objetivos específicos, se encuentran además los siguientes: 1. Determinar la incidencia de las enfermedades metabólicas detectadas mediante el cribado ampliado. 2. Realizar un estudio descriptivo de las enfermedades metabólicas detectadas. 3. Analizar los estándares de calidad del programa de cribado ampliado. 5. Comparar nuestros resultados con otros programas de cribado nacionales e internacionales.Material y métodos. La población a estudio está formada por los niños que fueron remitidos a la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, centro de referencia de Aragón y La Rioja, cuyo motivo de consulta fue “Cribado Neonatal alterado”, desde septiembre de 2009, fecha en la que se implementó el cribado ampliado en Aragón, hasta septiembre de 2014. Se ha revisado para su estudio la base de datos de dicha Unidad, así como las historias clínicas de los pacientes, y se han recogido datos epidemiológicos, relativos a las alteraciones halladas en el cribado neonatal, enfermedad diagnosticada, tratamiento, momento de la primera visita o seguimiento.Resultados y discusión. Con un total de 69.493 recién nacidos cribados en este periodo, se han diagnosticado 33 errores innatos del metabolismo, siendo la incidencia global 1:2.105. La patología más prevalente fue la fenilcetonuria, junto con los defectos de la beta-oxidación de cadena corta y media. Las incidencias de los diferentes errores innatos del metabolismo halladas en nuestro centro son similares a las descritas en otros programas de cribado españoles, aunque son más elevadas que la mayoría de las publicadas en otros países. Con una tasa de falsos positivos de 0'1% y un valor predictivo positivo de 21'6%, se han cumplido adecuadamente durante el periodo de estudio los estándares de calidad requeridos (tasa de detección mayor a 1:3.000, tasa de falsos positivos menor a 0'3%, valor predictivo positivo mayor a 20%). Todos los casos se han detectado antes de la aparición de la sintomatología clínica, permaneciendo asintomáticos o paucisintomáticos, gracias a instaurar las medidas terapéuticas indicadas en cada caso. Una de las alteraciones detectadas ha sido la deficiencia de vitamina B12 de origen materno, considerando fundamental su detección y tratamiento para evitar la aparición de sintomatología. La experiencia acumulada durante este periodo nos ha permitido mejorar los resultados del cribado metabólico ampliado.