Estudio retrospectivo de infección congénita por citomegalovirus en encefalopatías de causa no establecida e hipoacusias

La infección congénita por citomegalovirus constituye la principal causa de deficiencia neurosensorial adquirida intraútero y de hipoacusia neurosensorial no genética. Debido a que la infección es mayoritariamente asintomática, hasta dos tercios de las secuelas aparecen en niños sin síntomas al nacimiento. Por ello se ha ido estableciendo en las últimas dos décadas el papel de la detección de DNA de citomegalovirus mediante PCR en la muestra de sangre seca de papel de filtro del cribado neonatal, constituyéndose como método ideal y único de certeza para diagnóstico retrospectivo. La sensibilidad ha sido motivo de controversia, oscilando entre el 30 y el 100% pero con una especificidad uniforme próxima al 100%.Hemos evaluado nuestra técnica de detección de DNA de citomegalovirus sobre la muestra de sangre seca del papel de filtro en 15 pacientes afectos de infección congénita diagnosticados en periodo neonatal. Se han analizado distintos factores que podrían haber influido sobre los resultados. Para ello hemos utilizado el aparato cobas Ampliprep/cobas TaqMan de Roche, que utiliza extracción automatizada y tecnología PCR a tiempo real. Se ha aplicado la misma técnica en dos grupos de pacientes en los que el citomegalovirus constituye una causa potencial. El primero se constituye por 165 pacientes afectos de encefalopatía prenatal de causa no establecida y el segundo por 40 pacientes con hipoacusia neurosensorial a los que se les ha realizado potencial de estado estable. Hemos obtenido una sensibilidad de la técnica del 80% cuando se ha aplicado en los pacientes afectos de infección congénita diagnosticada en periodo neonatal, con 12 detecciones positivas sobre 15 totales. Una mayor carga viral en sangre fresca al nacimiento y un menor tiempo transcurrido entre la extracción de la muestra y el análisis se han relacionado con una mayor capacidad de detección. Es el primer dato disponible acerca del uso de la tecnología utilizada en nuestro laboratorio sobre la muestra de sangre seca. Hemos obtenido una detección positiva sobre 165 pacientes afectos de encefalopatía prenatal. La prevalencia de la infección congénita en este grupo es baja, del 0,6%, similar a la de la infección congénita en la población general. Por ello recomendamos descartar la infección ante sospecha y asociación variable de síntomas o signos sugestivos, así como anomalías sugestivas en neuroimagen y no de forma generalizada.Hemos obtenido en el grupo de pacientes hipoacúsicos un falso positivo y un falso negativo. La técnica no ha sido capaz de detectar un paciente con infección congénita confirmada en periodo neonatal en este grupo. La prevalencia de la infección congénita en el mismo ha sido de un 2,5%, lejos de la esperada. No obstante, dado que el citomegalovirus constituye la principal causa de hipoacusia no genética y la única potencialmente tratable recomendamos despistarlo en todos los casos. Por los datos objetivados puede que la sensibilidad obtenida sobre el grupo de pacientes con infección congénita confirmada no sea extrapolable a los otros grupos, pasando otros casos desapercibidos. En el global de pacientes sólo hemos obtenido un falso positivo, dato concordante con la alta especificidad referida en la literatura.