Diagnóstico molecular de enfermedades mitocondriales: síndrome de MELAS y síndrome de Leigh

El ADN mitocondrial tiene unas características propias y su localización en un orgánulo citoplasmático implica que la herencia de este genoma difiera de la del ADN nuclear en el modo de herencia, la poliplasmia, la segregación mitótica, la expresión umbral y la alta tasa de mutación. Las enfermedades causadas por mutaciones en el ADNmt tienen como característica común el estar producidas por una deficiente síntesis de ATP. Las mitocondrias son componentes fundamentales de todos los tejidos y órganos, por lo que estas enfermedades serán, en general, multisistémincas y darán lugar a amplio espectro de fenotipos. El síndrome de Leigh o encefalomiopatía mitocondrial necrotizante infantil subaguda es una enfermedad neurodegenerativa, genéticamente heterogénea causada por mutaciones tanto en el genoma nuclear como en el mitocondrial, por lo que puede presentar diversos tipos de herencia. El síndrome de MELAS es uno de los síndromes mitocondriales multisistémicos mejor definidos desde el punto de vista clínico. Los criterios invariables son episodios de accidentes cerebrovasculares antes de los 40 años, encefalopatía caracterizada por crisis epilépticas focales o generalizadas, acidosis láctica y/o fibras rojo rasgadas, además de dos de los siguientes síntomas: baja estatura, demencia, cefaleas recurrentes y vómitos. El objetivo de este estudio de este estudio es el análisis genetico-molecular del ADNmt de varios pacientes con síndrome de Leigh y síndrome de MELAS. Asimismo, se ha realizado la búsqueda de mutaciones en familiares relacionados por la vía materna. En este estudio se ha realizado el análisis genético mitocondrial de 22 personas, 20 pacientes y 2 familiares, principalmente por las técnicas de RFLP-PCR de los cuales se han obtenido 9 positivos