Estudio de factores genéticos que afectan a casos esporádicos de la Enfermedad de Parkinson

El Parkinson es un desorden neurodegenerativo que se caracteriza por la presencia de cuerpos de Lewy y la degeneración de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra. Los síntomas característicos de la enfermedad son: temblor, bradiquinesia (lentitud de movimientos), rigidez articular e inestabilidad postural. En algunos casos, la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante por mutaciones en genes puntuales como SNCA, PARK2, PINK1, DJ-1, LRRK2 y HTRA2. Pero en la mayoría de los casos se trata de una enfermedad en la que intervienen distintos factores, tanto genéticos como ambientales, y cuyo factor de riesgo más importante es la edad. Tras el descubrimiento, en numerosos estudios, de deficiencias en la biogénesis y la morfología mitocondriales en pacientes que cursaban la enfermedad, en los últimos años se ha planteado que las mitocondrias pueden ser uno de los factores implicados en el desarrollo de la misma. En base a esto, nuestro grupo busca establecer correlación entre diferentes haplotipos de DNA mitocondrial (mtDNA) y la posibilidad de desarrollar la enfermedad. Para ello, no sirven modelos animales, sino que es necesario realizar los estudios en líneas celulares de origen humano en las que no se habían caracterizado previamente los genes y proteínas involucrados en la Enfermedad de Parkinson. Esta caracterización se muestra en el presente trabajo fin de máster, además de un estudio de la sobreexpresión de uno de los genes más importantes para el mantenimiento del mtDNA, el gen Parkina