Pärilik vähk: diagnoos kinnitatud 23 aastat hiljem

1992. aasta juunikuu Eesti Arsti rubriigis „Kogemuste vahetamine ja kasuistika“ ilmus Evi Hindi ja Maret Purde artikkel „Pärilik vähk: sugupuu uurimus“. Artiklis toodi päriliku vähi näidetena kahe suguvõsa lugu: ühes perekonnas esines mitmetel lähisugulastel erinevaid pahaloomulisi kasvajaid, eelkõige jämesoolevähki, ning teises perekonnas rinna- ja maovähki. Kirjutis lõppes soovitusega, et lisaks tervete pereliikmete profülaktilisele uurimisele oleks „tulevikus ka geenianalüüs hädavajalik” (1).2015. aasta septembris tuli TÜ Kliinikumi geneetikakeskusesse arsti vastuvõtule 48aastane meespatsient, kaasas eelmainitud artikli koopia (vt foto 1). Patsient oli põdenud 39 ja 41 aasta vanuses jämesoolevähki ning talle oli tehtud jämesoole osaline resektsioon. Kliinilise pildi ja pereanamneesi alusel oli diagnoositud Lynchi sündroomi ehk pärilikku mittepolüpoosset jämesoolevähki, kuid geeniuuringuid ei olnud pereliikmetele seni tehtud. Aastatetaguses Eesti Arstis oli kirjeldatud tema isapoolset suguvõsa. Patsiendi sooviks oli teha geeniuuringud, et leida üles perekonnas esinevate vähkkasvajate põhjus.Eesti Arst 2016; 95(9):610–61