Síndrome de DiGeorge (Aplasia o Hipoplasia tímica). Presentación y revisión de la literatura.

It is presented a female newborn at six months of age with a genetic syndrome of thymic aplasia and she was under immunologic and chromosomal analysis. The pathology was characterized by a spectrum of disorders, lack or poor development of the thymus and parathyroid glands with faults in the efferent tract of the heart and craniofacial anomalies (velo-cardio-facial syndrome VCFS). The term deletion syndrome describes the subjacent cromosomic problem and the term velo- cardio- facial syndrome refers to the main systems of the body. The patient coincided with the DiGeorge syndrome due to recurrent infections phenotypically compatible to the Agenesia or thymic aplasia, and also compared to other patients according to the observed bibliography, the calcium values towards the inferior limits and the lower radiologic image of the thymus, favouring the knowledge and the experience to increase the treatments of similar pathologies in the future. Se presenta lactante femenina de 6m de edad, portadora de síndrome genético con Aplasia Tímica, a la cual se le realizaron estudios inmunológicos y cromosómicos. La patología se caracteriza por un espectro de malformaciones, ausencia o poco desarrollo del timo y las glándulas paratiroides, unido a defectos en el tracto eferente del corazón y anomalías craneofaciales (síndrome velocardiofacial). El término síndrome de deleción 22q11.2 describe el problema cromosómico subyacente o bien el término síndrome velocardiofacial (velo-cardio-facial syndrome, VCFS) refiere los principales sistemas del cuerpo. La paciente coincidía con un Síndrome de DiGeorge por infecciones a repetición, fenotípicamente fascie compatible a la de Agenesia o Aplasia tímica al compararse con la de otros pacientes según lo observado en la bibliografía, valores de calcio hacia los límites inferiores e imagen radiológica de timo disminuida de tamaño, contribuyendo al conocimiento y la experiencia para el tratamiento posterior de pacientes con similares patologías.