ВРОЖДЕННАЯ МЕДУЛЛОБЛАСТОМА: ПРЕ- И ПОСТНАТАЛЬНОЕ МРТ НАБЛЮДЕНИЕ

Background. Medulloblastoma represents the most common malignant pediatric brain neoplasm accounting for 15–20 % of brain tumors in childhood. However, congenital medulloblastomas are extremely rare and mostly diagnosed postnatally. to the best of our knowledge, only one case was reported where this tumor was detected antenatally by ultrasound. MRI features of fetal medulloblastoma have not been described to date. Material and methods. We present MRI findings of fetal medulloblastoma progression from the 31st week of gestation until 5.5 months of postnatal life. Histopathological, genetic and molecular parameters were studied. after partial tumor removal and chemotherapy, MRI images demonstrated complete tumor response to therapy. the follow-up period was 1.5 years. Results. Fetal MRI performed on the 31st gestational week revealed a midline cerebellar lesion of ≤2 cm in size with minor t2 hypointensity and t1 hyperintensity. additionally, a restricted diffusion on aDc-maps depicted the lesion most conspicuously. the advantage of DWI over traditional t1- and t2-VI was associated with a relatively lower diffusion coefficient in the tumor (0.63×10–3 mm2/s) compared with the surrounding medulla (0.98×10-3 mm2/s). Histopathological, genetic and molecular studies revealed desmoplastic medulloblastoma with high nodularity, cMYc/NMYc-negative, МхR+. combined treatment using 5 cycles of HIt-sKK chemotherapy by HIt MED 2014 protocol (version 2017) in a highly specialized pediatric oncology center resulted in a stable tumor remission. Conclusion. Fetal MRI with DWI is the most effective approach for early detection of congenital medullobastoma. Early prenatal diagnosis, as well as postnatal verification and classification of congenital medulloblastomas is critical for timely treatment planning and good outcome.Введение. Медуллобластома является наиболее распространенной злокачественной детской мозговой опухолью: её доля в общем числе детских опухолей составляет 15–20 %. Тем не менее врожденные медуллобластомы крайне редки и чаще всего диагностируются после родов. По нашим сведениям, только в одном случае опухоль была обнаружена до рождения с помощью ультразвука. Признаки внутриутробной медуллобластомы на МРТ ранее не описывались. Материал и методы. Представлены результаты динамического клинического и МРТ наблюдения медуллобластомы с 31-й нед гестационного развития до 5,5 мес постнатальной жизни, приведены патогистологическое, генетическое и молекулярное исследования, после частичного удаления и паллиативной химиотерапии прослежена динамика инволюции опухоли до полного ответа на терапию до 1 года и 5 мес жизни ребенка. Результаты. МРТ плода на 31-й нед гестационного развития выявила срединное образование в мозжечке размерами менее 2 см, благодаря минимальной гиперинтенсивности на Т1-ВИ и гипоинтенсивности на Т2-ВИ. Кроме того, образование имело признаки ограничения диффузии на ИКД-карте, которое позволило увидеть его более отчетливо. Преимущество диффузно-взвешенных изображений перед традиционными Т1- и Т2-ВИ связано с относительно более низким показателем коэффициента диффузии в опухоли (0,63×10-3 мм2/с) на ИКД-картах по сравнению с окружающим мозговым веществом мозжечка (0,98×10-3 мм2/с). Патогистологическое и генетико-молекулярные исследования показали десмобластический вариант медуллобластомы с повышенной нодулярностью, cMYc/NMYc-негативная, МхR+. ПХТ с применением 5 циклов HIt-sKK химиотерапии по протоколу HIt MED 2014 (версия 2017) в высокоспециализированном детском онкологическом центре привели к стойкой ремиссии опухоли. Выводы. МРТ в пренатальном периоде с использованием диффузно-взвешенных изображений является наиболее эффективным методом ранней диагностики врожденной медуллобластомы, которая при своевременной гистологической, генетической и молекулярной верификации, последующей таргетной химиотерапии может быть доведена до состояния стойкой ремиссии. Заключение. Ранняя пренатальная диагностика, а также постнатальная верификация и классификация врожденных медуллобластом имеют критическое значение для своевременного планирования лечения и хорошего прогноза