Interdisciplinarni terapijski pristupi u skrbi bolesnika s Duchennove distrofije

Duchenneova mišićna distrofija je najčešći nasljedni oblik neuromišićne distrofinopatije. Dobila je ime po francuskom neurologu Guillaumeu Duchennu, koji je 1868. objavio istraživanje provedeno na 13-ero pacijenata s neuromuskularnom bolesti, te je nazvao “pseudo-hipertrofična muskularna paraliza“. Duchenneova mišićna distrofija je genetski recesivno uvjetovana bolest koja spada u jednu od najtežih oblika mišićnih distrofija. Uzrok joj je nedostatak proteina distrofina koji uvjetuje propusnost stanične membrane. Dijagnoza se postavlja na temeljima vrlo opširne i iscrpne anamneze. Također u dijagnostiku spadaju laboratorijski testovi, neurološke obrade, radiološke procedure, itd. Kako već spomenuto, Duchenneova mišićna distrofija je jedna od najtežih oblika distrofije, još dan danas nema definiranog lijeka. Lijekovi, procedure koje uzrokuju progresiju bolesti su još u istraživačkoj fazi. Sama fizioterapijska intervencija prilagođava se fazama bolesti, odnosno prolazi kroz faze remisije i egzacerbacije. Razlikujemo tri faze bolesti; faza samostalnog hoda, faza poteškoća u hodu, te faza gubitka samostalne pokretljivosti. Distrofija kao bolest postavlja veliku razinu spremnosti, znanja i iskustva ne samo fizioterapeuta, već cijelog interdisciplinarnog tim u kojeg spadaju: neurolog, pedijatar, fizioterapeut, medicinska sestra, radni terapeut, socijalni radnik, psiholog. Roditelj, kao član rehabilitacijskog tima treba biti dobro upoznat sa simptomima, rehabilitacijom, medikamentoznim liječenjem kako bi svi zajedno osigurali kvalitetniji život djeteta. Posljedice Duchenneove mišićne distrofije uvelike utječu na samo dijete, pogotovo u kasnijem stadiju. Opširna simptomatologija i progresivan tijek bolesti rezultira smrtnim ishodom, tj. smrt nastupa kao posljedica oštećenja vitalnih funkcija