Clinical and radiological evaluation with Neurofibromatosis Type 1 and investigation of patients with growth retardation.

TEZ10128Tez (Uzmanlık) -- Çukurova Üniversitesi, Adana, 2013.Kaynakça (s. 79-83) var.xi, 87 s. : res. (bzs. rnk.), tablo ; 29 cm.Amaç : Bu çalışmada, NF-1 tanısıyla takip edilen çocukların klinik ve radyolojik bulgu ve komplikasyonlarının değerlendirilmesi ve boy kısalığı olan ve olmayanların endokrinolojik olarak, hormonal dağılımları arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem : Bu çalışmaya 2012 Ocak ve 2013 Ocak tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Çocuk Nöroloji Polikliniğine düzenli takibe gelen NIH 1988 kriterlerine göre NF-1 tanısı alan 48 hasta alındı. Tüm hastalarda büyüme izlemi (vücut ağırlığı, boy, baş çevresi), arteryel kan basıncı ölçümleri, fizik muayeneleri aynı hekim tarafından standartlara uygun biçimde yapıldı. Olgular muayenede NF-1’e ait mevcut olabilecek bulgular yönünden çocuk nöroloji uzmanı ile birlikte ve bulgu ve komlikasyonlara yönelik göz, ç. kardiyoloji, ç.endokrin uzmanı ve psikolog tarafından standartlara uygun biçimde değerlendirildi. Hastalardan alınan 5cc lik serum örneklerinde FSH, LH, testosteron, estrojen, TSH, FT4, FT3, GH, serum IGF-1 ve IGFBP-3 düzeyleri ölçüldü. Bulgular : Olguların yaş ortalaması 9.57 yaş olup; 18’i kız (% 37.5), 30’u erkek (% 62.5). Hastaların 32’si (% 66.7) herediter, 16’sı (% 33.3) ise sporadik geçişliyken, herediter olanların 8’i (% 26) anneden, 23’ü (% 74) babadan geçişli idi. Hastalar klinik ve radyolojik olarak değerlendirildiğinde; heredite ve yaş ile arasında anlamlı bir ilişki saptanmadı (p>0.05). MRG’deki hiperintensite ile inguinal çillenme, makrosefali ve boy kısalığı, epilepsi ve mental retardasyon, puberte ile kemik displazisi, kemik displazisi ve pleksiform nörofibrom arasında anlamlı bir ilişki saptandı (p0.05). Prepubertal dönemde boy kısalığı ile FT4 düzeyleri, boy kısalığı ile TSH düzeyleri arasında anlamlı bir ilişki saptandı (p0.05). there were signifant relevance between hyperintensity at MRI images and inguinal freckles, macrocephaly and short stature,epilepsy and mental retardation, puberty and bone dysplasia,bone dysplasia and plexiform neurofibroma (p0.05).there were significant relevance between short stature at prepubertal ages and ft4 levels, short stature at prepubertal ages and TSH levels (p