Çukurova Universty Faculty of Medicine Gynecology and Obstetrics Clinics chromosome analysis results of first and second trimester anomaly screening tests.

TEZ11184Tez (Uzmanlık) -- Çukurova Üniversitesi, Adana, 2018.Kaynakça (s. 89-103) var.ix, 104 s. : tablo ; 29 cm.Gebeliklerin % 2-3’ünde major konjenital anomaliler gebelik sırasında veya hemen doğum sonrasında tanımlanır. Prenatal tanı, anöploidi ve nöral tüp defektlerinin rutin tarama testlerini, amniyosentez, kordosentez ve koryon villüs örneklemesi gibi invaziv tanısal testleri, spesifik genetik hastalık riski yüksek olanlara önerilen ek tarama ve tanı testlerini, özelleşmiş sonografi ve diğer fetal görüntüleme teknikleri ile yapısal malformasyonların tanınmasını kapsar. Çalışmamızda amacımız Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi (ÇÜTF) kadın hastalıkları ve doğum kliniği perinatoloji ünitesinde 1 Aralık 2014-31 Aralık 2016 tarihleri arasında, ultrasonografi (USG) bulguları, ikili test, üçlü test sonuçlarına göre kromozom anomalisi açısından yüksek risk saptanan gebelere yapılan koryonik villus örneklemesi(CVS), amniyosentez(AS), kordosentezlerin(KS) kromozom analizi sonuçlarını değerlendirmektir. Çalışmamız bir retrospektif çalışma olarak planlandı. Çalışmamıza 1 Aralık 2014 - 31 Aralık 2016 tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği Perinatoloji Ünitesi’nde; ikili test bozukluğu, üçlü test bozukluğu, ileri anne yaşı, önceki gebeliğinde anomalili bebek anamnezi veya trizomili akraba anamnezi veya ultrasonografi ile tespit edilmiş anomali veya anöploidi düşündüren belirteç, kesin tanı isteği nedenleriyle başvuran ve yüksek riskli gebelik nedeniyle CVS, amniosentez, kordosentez yapılan 1298 gebe dâhil edildi. Çalışmadan elde edilen veriler SPSS (Statistical Package for Social Sciences) 22.0 paket programı kullanılarak değerlendirilmiştir. Kategorik değişkenler arasındaki ilişki Chi-Square test ile saptanmıştır. Normal dağılıma uyan, sayısal veriler arasındaki ilişkiler, ANOVA, Bağımsız Örneklem t-Testi ile değerlendirilirken, normal dağılıma uymayan sayısal veriler arasındaki ilişkiler Mann-Whitney U ve Wilcoxon Testi kullanılarak değerlendirilmiştir. İstatistiksel anlamlılık düzeyi p<0.05 olarak belirlenmiştir. Çalışmaya 1298 hasta alınmıştır. Çalışma grubunun yaş ortalaması 32.03±6.59 (min-maks:15-50)’dur. Çalışma grubunun çalışmaya alındığı dönemki gebelik hafta ortalaması 16.88 ±3.63 (min-maks:11-32)’dür. 841 hastaya (%64.8) amniyosentez uygulanırken, 57 hastaya kordosentez (%4.4), 400 hastaya (%30.8 ) ise CVS uygulanmıştır. Prenatal tanı işlemi yapılan 1298 hastanın 369’unda (%28.4) ikili test sonuçlarında bozukluk tespit edilmişken, hastaların %28.2’inde (n: 366) fetal anomali görülmüştür. Çalışmaya alınan 1298 hastanın 1120’sinde (%86.2) herhangi bir kromozom bozukluğu saptanmamıştır. 49 hastaya Trizomi 21 tanısı, 27 hastaya Trizomi 18 ve 14 hastaya Trizomi 13 tanısı konulmuştur. Turner sendromu, hastaların 10’unda görülmüştür. Çalışmamızda, bir minör belirteci olan hastalara göre, birden fazla minör belirteci olan hastaların kromozomal bozukluğu olma oranı istatistiksel olarak anlamlı biçimde yüksek bulunmuştur (p:0.01). İkili test bozukluğu endikasyonu nedeni ile karyotip analizi yapılan 369 hastanın 31’inde (%8.4) kromozomal anomali saptanmıştır. Fetal anomali saptanan 366 hastanın 70’inde (%19.1) kromozomal anomali saptanmıştır. NT artışı olan 112 hastanın 27’sinde.Major congenital anomalies are defined in 2-3% of pregnancies during pregnancy or immediately after birth. Prenatal diagnosis consists of invasive diagnostic tests such as amniocentesis, cordocentesis and chorion villus sampling, additional screening and diagnostic tests which are offered to perform patients with higher risk of specific genetic disease, specified sonography and other fetal imaging techniques that identify structural malformation. The aim of our study was to evaluate the chromosomal analysis results that were obtained from amniocentesis (AS), cordocentesis (KS) and chorion villus sampling (CVS) in patients whom had applied to the perinatology unit of Çukurova University Faculty of Medicine (ÇÜTF) gynecology and obstetrics clinic between December 1, 2014 and December 31, 2016 with high risk in terms of chromosome anomaly according to Ultrasonography (USG). Our study was conduct as a retrospective pattern. CVS, amniocentesis and cordosentesis were performed in 1298 pregnant women whom had applied to the Çukurova University Faculty of Medicine, Gynecology and Obstetrics Clinic, Perinatology Unit in the date interval between December 1 2014-December 31 2016 with the indication of abnormal maternal serum screening tests, advanced maternal age, history of abnormal neonatal, history of relatives with Trisomy 21 or abnormalities which were detected by ultrasonography. Data obtained in study were assessed using the SPSS (Statistical Package for Social Sciences) 22.0 package program. The relationship between categorical variables was determined by Chi-Square test. Relationships between normal distribution-matched, numerical data were assessed by ANOVA, Independent Sample t-test, and relationships between non-normal distributions of numerical data were assessed using Mann-Whitney U and Wilcoxon Test. Statistical significance level was determined as p