Association of infertility and methylenetetrahydrofolate reductase genotypes.

TEZ10158Tez (Yüksek Lisans) -- Çukurova Üniversitesi, Adana, 2016.Kaynakça (s. 51-56) var.xi, 60 s. : tablo ; 29 cm.Açıklanamayan infertilite, konvansiyonel tetkiklerle sebebi tespit edilemeyen ve infertil çiftlerin %15’inde görülen bir durumdur. Literatürde, daha önce yayımlanan sınırlı olgu sayılı çalışmalarda, metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T ve A1298C polimorfizmleri ile açıklanamayan infertilite arasında bir ilişki olabileceğine dikkat çekilmiştir. Bu çalışmanın amacı, folat metabolizmasında yer alan MTHFR geninde meydana gelen polimorfizmlerin allel frekanslarını belirlemek ve infertilite riski ve genetik çeşitlilik açısından sonuçları değerlendirmektir. MTHFR geninin iki yaygın polimorfizmi (C677T ve A1298C) açıklanamayan infertilite tanısı alan çiftler ve sağlıklı kontrollerde çalışılmıştır (C677T polimorfizmi için n=60; A1298C polimorfizmi için n=62). MTHFR genotipleri, ABI Genetic Analyzer cihazında, multipleks PCR amplifikasyon/ligasyon ürünlerinin SNP (Single Nucleotide Polymorphism=Tek nükleotid polimorfizmi) analizi ile çalışılmıştır. DNA'lar Invitrogen Genomic DNA Mini Kit (CA, USA) ile lökositlerden izole edilmiştir. Çalışmamızda, açıklanamayan infertilite ve kontrol grubu; kadın ve erkek cinsiyetleri arasında MTHFR C677T polimorfizminin genotip ve allel sıklığı açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır (p>0.05). A1298C polimorfizmi açısından CC genotip oranlarının açıklanamayan infertilite tanısı almış erkeklerde kontrol grubuna göre daha düşük olduğu ve bu farklılığında istatistiki olarak önemli (p0.05). Frequency of MTHFR 1298 CC genotype for UFP males was lower than control males and this difference was statistically significant (p<0.05). When we compared the folate and homocyctein levels between the couples with UFP and healthy controls and between males and womens, we found statistically significant difference between folate and homocyctein levels of MTHFR 677 heterozygote individuals; homocyctein levels of MTHFR 677 normal individuals; homocyctein levels of MTHFR 1298 heterozygote, normal and homozygote individuals; folate levels of MTHFR 677 heterozygote and normal womans; homocyctein levels of MTHFR 677 normal individuals; folate levels of MTHFR 1298 heterozygote and normal individuals (p