Assessment of the Newborns Diagnosed with Phenylketonuria, Congenital Hypothyroidism and Biotinidase Deficiency by Newborn Screening Results in Adana in years 2010-2011

Amaç: Bu çalışmanın amacı Adana ilinde Halk Sağlığı Müdürlüğü tarafından yürütülen yenidoğan tarama programının 2010 ve 2011 yılı sonuçları incelenmesi ve ileri tetkiklerle kesin tanı konulan çocukların büyüme ve gelişmelerinin ve bunu etkileyen sosyodemografik faktörlerin değerlendirilmesidir.Gereç ve Yöntemler: 2010 ve 2011 yılında Adana ilinde doğan ve fenilketonüri (FKÜ), konjenital hipotiroidi (KH) ve biyotinidaz eksikliği (BE) tarama sonucunda tespit edilen çocuklar araştırmaya dâhil edildi. 2010 ve 2011 yıllarında 388 hipotiroidi, 7 biyotinidaz eksikliği ve 5 fenilketonüri tespit edilen toplam 400 çocuk çalışmamızın evrenini oluşturmuştur. Katılımcılara sosyodemografik özellikleri, büyüme ve gelişmeleri ile ilgili soruları içeren anket uygulandı.Bulgular: Adana ili 2010 yılı verilerine göre toplam 40.877 topuk kanı alınmış olup; insidansları hesaplandığında konjenital hipotiroidi 186 doğumda bir, Fenilketonüri 20.000 doğumda bir, biyotinidaz eksikliği 8.120 doğumda bir görülmüştür. 2011 yılında ise toplam 42.784 topuk kanı alınmış; insidansları hesaplandığında konjenital hipotiroidi 252 doğumda bir, Fenilketonüri 21.000 doğumda bir, biyotinidaz eksikliği ise 14.261 doğumda bir görülmüştür. Araştırma grubunda 322 (%80,5) kişiye ulaşılmıştır. Çalışmaya katılanların %39.7 (128)' si erkek, %60.3 (194)' ü ise kız idi. Çocukların gelişimleri ile ilgili sorulara baktığımızda, konjenital hipotiroidili çocukların %6'sının boyu %3 persentilin altında iken, kilosu %3 persentilin altında olanlar %10.5 idi. Fenilketonüri ve biyotidinaz eksikliği tanısı alanların ise hepsinin boyu ve kilosu %3 persentilin üzerinde idi.Tartışma: Yenidoğan tarama programı kapsamında olan fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, konjenital hipotiroidi tanısı alan çocuklar, erken tanı ve tedavi ile yaşıtlarıyla uyumlu bir şekilde yaşamlarına devam edebilirler. Ülkemizdeki insidanslarına baktığımızda her üç hastalığında diğer ülkere göre daha sık görüldüğü açıktır. Biz de çalışmamızda yenidoğan tarama programının önemini, olumlu sonuçlarını vurgulamak istedik.Objective: T he aim of this study is to examine the 2010 and 2011 results of the newborn screening program conducted by the Public Health Directorate in the province of Adana and to evaluate the growth and development of the children diagnosed with advanced examinations and the sociodemographic factors affecting them.Material and Methods: Children born in 2010 and 2011 in Adana were included in the screening of children diagnosed with phenylketonuria, congenital hypothyroidism and biotinidase deficiency. In 2010 and 2011, a total of 400 children with 388 hypothyroids, 7 biotinidase deficiencies and 5 phenylketonuria were identified. A questionnaire including questions about sociodemographic characteristics, growth and development of participant was applied.Results: A total of 40,877 heel blood were collected according to 2010 data; Congenital hypothyroidism was found at 186 births, Phenylketonuria at 20,000 births, and biotinidase at 8.120 births. In 2011, a total of 42.784 heel blood were taken; Congenital hypothyroidism was seen in 252 births, Phenylketonuria in 21.000 births, and biotinidase deficiency in 14.261 births. In the study group, 322 (80.5%) people were reached. 39.7% (128) of the participants were male and 60.3% (194) were female. When we look at the questions about the development of children, 6% of children with congenital hypothyroidism were 3% below the percentile, while those with a weight below 3% were 10.5%. In the field of diagnosis of phenylketonuria and biotinidase deficiency, the height and weight of all of them were above 3 percentile.Discussion: Children who are diagnosed with congenital hypothyroidism, phenylketonuria, biotinidase deficiency, congenital hypothyroidism, which are included in the newborn screening program, can continue their lives in accordance with their peers and early diagnosis and treatment. When we look at the incidence in our country, it is obvious that all three diseases are seen more frequently than the other countries. We also wanted to emphasize the importance and positive consequences of the newborn screening program in our study