Polineuropatia amilóidótica familiar: investigação com vista a novas terapêuticas

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) é uma doença autossómica dominante progressiva, caracterizada pela deposição sistémica, extracelular de fibrilhas amilóides afectando particularmente o sistema nervoso periférico. Nesta doença, as fibrilhas de amilóide são compostas por uma variante da transtirretina em que a valina na posição 30 da molécula é substituída por uma metionina (TTR V30M). Actualmente, a única terapia que melhora a condição clínica dos portadores de PAF é o transplante hepático que, abolindo a síntese da proteína mutada, resulta numa paragem da deposição de amilóide. Contudo, trata-se de uma terapia bastante agressiva pelo que se pretende descobrir uma forma alternativa de tratar a doença. Várias equipas prosseguem estudos experimentais sobre o efeito de terapêuticas farmacológicas quer no sentido da disrupção da substância amilóide, quer no sentido da estabilização da transtirretina de modo a impedir a deposição de fibrilhas.