Health care for persons with hemophilia

Hemofilija je rijetka bolest zahtjevne dijagnostike i složenoga liječenja. Jedan slučaj hemofilije javlja se na 10 000 muške novorođenčadi. Liječenje hemofilije je složeno. Ovisi o težini bolesti, tipu hemofilije, o educiranosti bolesnika i obitelji, socioekonomskom statusu države i drugome. Dijagnostika hemofilije vrlo je složena, temelji se na prihvaćenim znanstvenim spoznajama o dijagnostici hemofilije u svijetu i kod nas. Liječenje može biti više ili manje uspješno, a uspjeh ovisi o dostupnosti lijeka, organizaciji medicinske službe po tipu centara za hemofiliju, te aktivnoj angažiranosti u liječenju bolesnika, njegove obitelji i zajednice u kojoj živi. U uvodnom djelu je opisano što je hemofilija, i drugi urođeni poremećaji zgrušavanja krvi koji pripadaju rijetko urođenim bolestima, te skrb i prevencija ozljeda kao i organizacija skrbi i zbrinjavanje komplikacija. Najčešća je hemofilija A ili klasična hemofilija, u kojoj nedostaje ili je smanjena aktivnost faktora VIII (FVIII). Druga po učestalosti je hemofilija B, koju karakterizira nedostatak ili smanjena aktivnost faktora IX (FIX). Ostali tipovi hemofilije su veoma rijetki. Hemofilija B se još naziva i Christmasova bolest prema prezimenu prvog bolesnika kod kojeg je dijagnosticirana, Stephenu Christmasu. Hemofilija je poznata i kao „kraljevska bolest“. Javila se u 19. stoljeću u obitelji engleske kraljice Viktorije koja je bila prvi spontani prenosilac gena za hemofiliju B, a zatim je prenijeta u Španjolsku, Njemačku i Rusku carsku obitelj.Temeljem provedenoga istraživanja Svjetske federacije za hemofiliju WFH (Word Federation of Haemophilija) utvrđeno je da oko 400 000 ljudi u svijetu boluje od hemofilije. Hemofilija A češća je od hemofilije B udjelom od 80 – 85% u ukupnoj populaciji bolesnika s hemofilijom.Načela liječenja hemofilije u svijetu su ujednačena, ali još postoji razlika u dozi lijeka i ona ovisi i o dostupnosti lijeka. Muškarci oboljevaju od hemofilije, dok su žene nositeljice bolesti. Bolesnici u najvećem broju slučajeva imaju pozitivnu obiteljsku anamnezu. U jedne trećine bolesnika radi se o de novo mutacijama. Cilj ovoga rada je prikazati i opisati kako se osobe s hemofilijom suočavaju s brojnim zdravstvenim, ali i socijalnim poteškoćama koje su posljedica osnovne bolesti. Posebni problem predstavljaju djeca zbog specifičnosti i dinamike svakodnevnog života. Vrlo mali broj liječnika i drugih zdravstvenih djelatnika ima priliku steći osobno iskustvo potrebno za liječenje tih bolesnika. Stoga sveobuhvatna skrb bolesnika mora biti vrlo dobro organizirana jer je odgovarajuće lijećenje hemofilije prema općim pokazateljima skupo. Neodgovarajuće je liječenje štetno za bolesnika te je ujedno i skuplje, ne samo za bolesnika i njegovu obitelj, već i za društvo u cjelini.Hemophilia is a rare disease of demanding diagnosis and complex treatment. One case of haemophilia occurs in 10,000 male newborns. Hemophilia treatment is complex. It depends on the severity of the disease, the type of haemophilia, the education of the patient and the family, the socioeconomic status of the state and the other. Diagnosis of haemophilia is very complex, based on accepted scientific knowledge of hemophilia diagnosis in the world and in our country. Treatment can be more or less successful, and success depends on drug availability, medical service organization by type of hemophilia centers, and active involvement in the treatment of patients, their families and the community in which they live.In the introductory section, we will find out what is hemophilia, and other congenital blood clotting disorders that belong to rare diseases, care and injury prevention as well as care organization and the management of complications.The most common is haemophilia A or classic haemophilia, lacking or decreasing factor VIII activity (FVIII). The second most common is hemophilia B, characterized by deficiency or decreased activity of factor IX (FIX). Other types of haemophilia are very rare. Hemophilia B is still termed Christmas's disease by the first child's name, which was diagnosed, Stephen Christmas. Hemophilia is also known as "royal disease". In the 19th century Queen Victoria was the first spontaneous carrier of the hemophilia B gene and then it transferred to Spain, Germany and the Russian Emperor's family.Based on the conducted research of the World Federation of Haemophilia (WFH), it has been established that some 400,000 people worldwide suffer from haemophilia. Hemophilia A is more commonly found than hemophilia B by 80-85% in the total population of haemophilia patients.The hemophilia treatment principles in the world are uniform, but there is still a difference in drug dosage and it also depends on the availability of the drug.Men suffer from haemophilia while women are carriers of the disease. Patients in most cases have a positive family history. One third of the patients are new mutations. The aim of this paper is to show and describe how people with hemophilia face a number of health and social problems resulting from the underlying disease. A special problem is children because of the specificity and dynamics of everyday life. Very few physicians and other health professionals have the opportunity to acquire the personal experience needed to treat these patients. Therefore, comprehensive patient care needs to be well organized because proper hemophilia healing by general indicators is expensive.Inadequate treatment is harmful to the patient and is more expensive, not only for the patient and his family, but for the society as a whole