Transtorno do espectro autista: Caracterização clínica em pacientes de dois centros de referência em Bogotá, Colômbia

Introduction: Patients with autism spectrum disorders (ASD) present great heterogeneity in their behavioral, cognitive, medical and psychiatric characteristics. In our environment, there is no description of such variables. Even though other studies have described a characteristic clinical profile, it is necessary to know our white population. Objective: Clinically characterize patients diagnosed with ASD at two reference centers in Bogotá. Patients and methods: Retrospective, observational and descriptive study of a series of cases documented in medical records from January 2010 to January 2014. The clinical histories of all patients with a confirmed diagnosis of ASD were reviewed, including sociodemographic data, personal and family history, as well as risk factors described in the literature in relation to the occurrence of ASD; diagnostic aids, comorbidities, and treatment. Results: Eighty-one cases met the inclusion criteria. In the series, predominance was found in the male gender (94.1%), perinatal complications (43%) and prematurity (7.6%). The main comorbidities were behavioral disorders (63%), epilepsy (23.5%) and attention deficit hyperactivity disorder (23%). The association between epilepsy and intellectual disability was significant at 84% (p <0.001). The association with genetic syndromes or inborn errors of metabolism was minimal in our series. Complementary studies were normal in most cases. Conclusions: In our series, non-syndromic autism predominated; the clinical presentation, the diagnostic and therapeutic approach all agree with what is reported in the world literature. The clinical elements constitute the main diagnostic tool, and behavioral management is the pillar of treatment. Analytical studies focused on the most significant variables will allow for the creation of therapeutic strategies aimed at our population.Introducción. Los pacientes con trastornos del espectro autista (TEA) presentan gran heterogeneidad en sus características comportamentales, cognitivas, médicas y psiquiátricas. En nuestro medio, no existe una descripción de tales variables. Si bien otros estudios han descrito un perfil clínico característico, es necesario conocer nuestra población blanco. Objetivo. Caracterizar clínicamente los pacientes con diagnóstico de TEA de dos centros de referencia, en Bogotá. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo observacional y descriptivo de serie de casos documentados en historias clínicas de enero de 2010 a enero de 2014. Se revisaron las historias clínicas de todos los pacientes con TEA confirmada por diagnóstico, incluyendo datos sociodemográficos, antecedentes personales y familiares, así como factores de riesgo descritos en la literatura en relación con la aparición de TEA; ayudas diagnósticas, comorbilidades y tratamiento. Resultados. Ochenta y un casos cumplieron los criterios de inclusión. En la serie, se encontró predominio en el género masculino (94,1%), complicaciones perinatales (43%) y prematurez (7,6%). Las principales comorbilidades fueron trastornos conductuales (63%), epilepsia (23,5%) y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (23%).Fue significativa la asociación entre epilepsia y discapacidad intelectual: 84% (p<0,001). La asociación con síndromes genéticos o errores innatos del metabolismo fue mínima en nuestra serie. Los estudios complementarios fueron normales en la mayoría de los casos. Conclusiones. En nuestra serie predominó el autismo no sindrómico; la presentación clínica, el abordaje diagnóstico y terapéutico concuerdan con lo reportado en la literatura mundial. Los elementos clínicos constituyen la principal herramienta diagnóstica, el manejo conductual es el pilar de tratamiento. Estudios analíticos enfocados hacia las variables más significativas, permitirán la creación de estrategias terapéuticas dirigidas a nuestra poblaciónIntrodução. Os pacientes com transtornos do espectro autista (TEA) apresentam grande heterogeneidade em suas características comportamentais, cognitivas, médicas e psiquiátricas. Em nosso meio, não existe uma descrição de tais variáveis. Se bem que outros estudos têm descrito um perfil clínico característico, é necessário conhecer nossa população alvo. Objetivo. Caracterizar clinicamente os pacientes com diagnóstico de TEA de dois centros de referência em Bogotá. Pacientes e Métodos. Estudo retrospectivo observacional e descritivo de serie de casos documentados em histórias clínicas de janeiro de 2010 a janeiro de 2014. Revisaram-se as histórias clínicas de todos os pacientes com TEA confirmada por diagnóstico, incluindo dados sócio demográficos, antecedentes pessoais e familiares, assim como fatores de risco descritos na literatura em relação com a aparição de TEA; ajudas diagnósticas, co-morbilidades e tratamento. Resultados. Oitenta e um casos cumpriram os critérios de inclusão. Na série, se encontrou predomínio no gênero masculino (94,1%), complicações perinatais (43%) e prematuridade (7,6%). As principais co-morbilidades foram transtornos de conduta (63%), epilepsia (23,5%) e transtorno por déficit de atenção e hiperatividade (23%). Foi significativa a associação entre epilepsia e incapacidade intelectual: 84% (p<0,001). A associação com síndromes genéticas ou erros inatos do metabolismo foi mínima em nossa série. Os estudos complementares foram normais na maioria dos casos. Conclusões. Em nossa série predominou o autismo não sindrômico; a apresentação clínica, a abordagem diagnóstica e terapêutica concordam com a informação reportada na literatura mundial. Os elementos clínicos constituem a principal ferramenta diagnóstica, o manejo da conduta é o pilar de tratamento. Estudos analíticos enfocados às variáveis mais significativas permitirão a criação de estratégias terapêuticas dirigidas a nossa população