Élaboration d'une grille de phénotypage des dysmorphoses faciales par imagerie 3D osseuse et cutanée

Certains patients atteints de maladies rares présentent des malformations faciales mal définies au niveau des bases de données internationales du type OMIM ou ORPHANET où elles apparaissent sous le terme générique de « dysmorphose sévère » sans plus de précisions. Face à cette lacune il est nécessaire de pouvoir implémenter des données permettant de mieux cerner le phénotype de ces patients. Pour ce faire, des grilles d’analyses phénotypiques synthétiques, ouvertes, couvrant les plans osseux et cutanés ont été élaborées. Elles reposent sur l’analyse de la littérature et le recoupement des référentiels et mesures issues de trois disciplines que sont l’orthodontie, l’anthropologie et la médecine légale. Elles sont applicables sur des examens radiologiques de type Cone Beam CT ou Tomographie Volumique à Faisceau Conique pour l’analyse osseuse et sur des représentations photographiques tridimensionnelles cutanées de type Proface© sans exposition du patient aux rayonnements ionisants. L’identification de ces marqueurs phénotypiques faciaux, reproductibles d’un volume à l’autre, permettra d’implémenter et d’affiner la description de certaines dysmorphoses. Ainsi que de les confronter aux bases de données accessibles en ligne, issues de population non atteintes. Les grilles ont été ensuite testées sur différentes configurations de visages avec et sans déformations, ou d’atteintes sévères telles que le syndrome de Romberg. À terme, l’évolution technologique des systèmes automatisés biométriques, formeront une alternative d’aide informatisée au diagnostic plus efficace, plus rapide et plus simple dans sa mise en œuvre qu’une définition manuelle des référentiels. Ces techniques se situant à l’interface entre le diagnostic posé par une équipe clinique expérimentée et en amont des explorations du génotype