Le dépistage prénatal non invasif : état des lieux après une année de pratique au CHU de Caen

Objective : review of the changes made by NIPT in the screening of Down Syndrome, trisomy 18 and 13 and description of NIPT’s performance in the UHC of Caen in 2017. Methods : descriptive and retrospective study : 475 patients who underwent the NIPT for the period of january 1st, 2017 to december 31th, 2017. Results : the NIPT leads to the screening of 3 Down Syndrome thanks to the extend of the maternal serum markers risk threshold and the availability of this screening for the twin pregnancies. The number of amniocenteses significantly decreased in 2017. We have not seen significant increase of Down Syndrome, T18 or T13 diagnosed. The NIPT results showed a specificity of 100% for Down Syndrome, T18 and T13, a sensibility of 85,7% and a false positive rate of 14,7% for Down Syndrome. A sensibility of a null value for T13 and T18. Conclusion : the NIPT provide better performance screening for Down Syndrome.Objectif : observer les modifications apportées par le DPNI dans le dépistage actuel des trisomies 21, 18 et 13 et décrire la performance du DPNI en 2017 au CHU de Caen. Matériel et méthode : étude descriptive rétrospective incluant 475 patientes ayant bénéficié du DPNI entre le 1er janvier et le 31 décembre 2017. Résultats : le DPNI a permis de dépister 3 trisomies 21 grâce à l’élargissement du seuil de risque des marqueurs sériques maternels et l’accès à ce dépistage pour les grossesses gémellaires. Le nombre d’amniocentèses a été significativement diminué en 2017. Nous n’avons pas observé d’augmentation significative de trisomies 21, 18 ou 13 diagnostiquées. Les résultats du DPNI ont montré une spécificité de 100% pour les trisomies 21, 18 et 13. La sensibilité était de 85,7% et le taux de faux-positifs de 14,7% pour la trisomie 21. La sensibilité était nulle pour les trisomies 18 et 13. Conclusion : le DPNI offre de meilleures performances pour le dépistage de la trisomie 21