Refining and improving a next-generation sequencing gene panel for clinical diagnosis of hereditary hematologic diseases and development of bioinformatic tools for biomedical analysis

Programa de Doctorat: Ciències Experimentals i TecnologiesEn este doctorado industrial, el objetivo era cumplir los objetivos innovadores de Whole Genix, que incluyen: dominar los protocolos de secuenciación masiva de próxima generación (en inglés next-generation sequencing, NGS), cubrid un espectro más amplio de enfermedades, desarrollar nuevas herramientas bioinformáticas y de telemedicina para el análisis de diferentes datos ómicos; y consecuentemente, progresar hacia la medicina personalizada. Se han llevado a cabo cuatro proyectos para cubrir estos objetivos. 1. Refinar y mejorar un panel de genes NGS para el diagnóstico clínico de enfermedades hematológicas hereditarias e investigación sobre enfermedades con alteraciones de la ferritina. 2. CODYSAN: una herramienta web para el diagnóstico de anemia diseritropoyética congénita 3. BEA (BioMark Expression Analysis): una herramienta web para realizar análisis de expresión relativa de datos provenientes del sistema BioMark-Fluidigm. 4. Pipeline para la construcción de firmas de expresión génica para predicción y pronóstico utilizando datos de pacientes con cáncer de vejiga músculo-invasivo.In this industrial doctorate, the aim was to fulfill the Whole Genix innovative objectives, including: master Next Generation Sequencing (NGS) protocols; cover a bigger spectrum of diseases; develop new bioinformatic and telemedicine tools for analysis of different omics data; and consequently, progress towards personalized medicine. Four independent projects have been carried out to cover these objectives. 1. Refining and improving an NGS gene panel for clinical diagnosis of hereditary hematologic diseases and focus on diseases with ferritin alterations. 2. CODYSAN: a web tool for the diagnosis of Congenital Dyserythropoietic Anemia 3. BEA (BioMark Expression Analysis): a web tool to perform relative expression analysis from Fluidigm – BioMark data. 4. Pipeline to construction of gene expression signatures for prediction and prognosis using data from patients with muscle-invasive bladder cancer