Population genetic landscape of Basques

Basque people have been the focus of many studies in the last decades due to cultural and genetic characteristics that place them as an outlier population within the European landscape. Despite the existence of large amount of studies, several controversies exist in the population genetics field: their highest frequencies of Rh-negative, a strong genetic differentiation, a genetic substructure, and their connections with the main ancient European groups along history. Most of the previous studies focused on Basques have suffered from methodological flowbacks and weak study designs. In this thesis, these controversies are elucidated by using a more refined and accurate methodology, together with an exhaustive ethnolinguistic representation of the Basque population and surrounding groups. The main results show a high frequency of Rh-negative in agreement with previous studies, an internal genetic heterogeneity within Basques, together with a clear differentiation from the external populations, probably marked by a genetic continuity from the Bronze Age.La población vasca ha sido objeto de estudio durante las últimas décadas, debido a características culturales y genéticas que parecen definirlos como una población aislada dentro del contexto europeo. A pesar de la existencia de numerosos estudios, diversas controversias han surgido en el área de genética de poblaciones: una de las frecuencias más altas de Rh-negativo, una fuerte diferenciación genética, una subestructura poblacional y la relación con las principales poblaciones antiguas en Europa. Los estudios previos han estado sujetos a una metodología y un muestreo limitados. En esta tesis, se abordan dichas controversias con una metodología más refinada y precisa, además de una representación exhaustiva de la población vasca y de poblaciones circundantes desde un punto de vista etnolingüístico. Los principales resultados muestran: una alta frecuencia de Rh-negativo similar a la observada en trabajos anteriores, una heterogeneidad genética interna, junto con una clara diferenciación de las poblaciones externas, marcada posiblemente por una continuidad genética desde la Edad de Bronce.Programa de doctorat en Biomedicin