Diagnóstico genético e clínico do autismo infantil Genetic and clinical diagnosis of infantile autism

Os principais objetivos deste estudo foram caracterizar variáveis selecionadas para um melhor entendimento e diagnóstico do autismo infantil, tais como: achados clínicos e de imagem, critérios diagnósticos, frequência de distúrbios neuropsiquiátricos nos familiares dos propósitos, recorrência familiar e a ocorrência de consanguinidade entre os pais dos propósitos e entre outros casais da família. A amostra foi constituída de 36 propósitos, de ambos os sexos e na faixa etária de 1 a 20 anos, pertencentes a 35 famílias distintas, todos com diagnóstico clínico de autismo infantil. Os resultados foram os seguintes: a deficiência mental foi observada clinicamente em todos os pacientes da amostra e convulsão em 27,8%; distúrbios neuropsiquiátricos foram referidos em pelo menos um familiar dos propósitos (97,14 % das famílias), autismo recorrente em 11,42 % e consanguinidade nos pais (11,42 %), avós e bisavós (2,86 %); achados anormais de tomografia computadorizada de crânio foram verificados em três propósitos. O conjunto destes resultados reforça a sugestão do modelo de herança multifatorial com limiar diferencial para sexo no autismo infantil. A avaliação clínica de todo caso de autismo infantil deverá contemplar sempre os aspectos neurológicos, psiquiátricos e genéticos.The main objectives of this study were to characterize the selected variables for a better understanding and diagnosis of infantile autism such as clinical and image findings, diagnostic criteria, frequency of neuropsychiatric disorders in the subjects' families, familial recurrence and occurrence of consanguinity between the subjetcs' parents and between other couples in the family. The sample was composed of 36 subjects of both sexes, in the age group from 1 through 20 years old, members of 35 distinctive families, all of which presenting clinical diagnosis for infantile autism. Mental retardation was clinically observed in all subjects of the sample and convulsion in 27.8%; neuropsychiatric disorders were referred in at least one family member of the subjects (97.14% of the families); recurrent autism in 11.42% grandparents and great-grand-parents (2.86%); abnormal findings in computed tomography scan were observed in three subjects. These results support the suggestion of the multifactorial heredity model with differential threshold fold sex in infantile autism. The clinical evaluation of all infantile autism cases should always appraise the neurological, psychiatric and genetic features