Slobodna fetusna DNA

Slobodna fetusna DNA predstavlja fragmente genoma fetusa koje je moguće pronaći u majčinom krvotoku. Otkriće postojanja slobodne fetusne DNA u majčinoj cirkulaciji omogućilo je razvoj neinvazivnih analiza ploda. Iako je slobodnu fetusnu DNA gotovo nemoguće odvojiti od majčine DNA, u velikom broju slučajeva ju je moguće analizirati. Pronalazimo je još osim u krvi i u likvoru, urinu i peritonejskoj tekućini. Koristi se kod postupaka neinvazivnog određivanja spola ploda, Rh-faktora ploda, monogenetskih bolesti te utvrđivanja specifičnih kromosomskih poremećaja. Najčešća primjena je ona u testovima za utvrđivanje trisomije 21, koja je najčešći uzrok Downovog sindroma. Iako je postupak analize slobodne fetusne DNA dio velikog broja testova prisutnih na tržištu važno je istaknuti da se neinvazivni prenatalni testovi koji koriste slobodnu fetusnu DNA ne mogu svrstati u dijagnostičke postupke, već je kao potvrdu još uvijek potrebno koristi neku od invazivnih metoda