La genética en nuestra práctica médica

Según el CONADIS (Consejo Nacional de Discapacidades) en el Ecuador la primera causa de deficiencias en niños menores de 5 años son los problemas hereditarios o congénitos y en los mayores de 5 años son las secuelas de enfermedades infecciosas como por ejemplo la meningitis. En este último grupo, las enfermedades genéticas no pierden importancia debido a que se mantienen en segundo lugar como causantes de deficiencias. A pesar de esto, los organismos de salud pública no han emprendido acciones de salud en genética por considerarlas erróneamente “no prioritarias” y demasiado onerosas. Además, la demanda de los servicios de genética médica en nuestro medio es muy pobre, debido probablemente al escaso conocimiento de sus beneficios entre los profesionales de la salud y el público en general. Las personas suelen considerar a las enfermedades genéticas como intratables, cuando en realidad si bien es cierto no son curables, un gran número son prevenibles y casi todas tienen tratamiento, mismo que va dirigido a evitar las complicaciones y a mejorar la calidad de vida, cosa similar a lo que hacemos al tratar a la mayor parte de las enfermedades comunes como por ejemplo la diabetes mellitus o la hipertensión arterial