Skuteczność chemioterapii u chorej na drobnokomórkowego raka płuca z mutacją genu BRCA2 i zespołem Schwartza-Barttera

Drobnokomórkowy rak płuca (SCLC) stanowi obecnie 15–20% wszystkich nowotworów płuca. Cechuje się szybkim wzrostem i wczesnym pojawianiem się przerzutów odległych. Jest ściśle związany z paleniem tytoniu. Charakterystyczną cechą tego typu nowotworu jest częste współistnienie zespołów paraneoplastycznych (ok. 50% chorych). Zespoły paraneoplastyczne są klinicznie istotne, ponieważ mogą stanowić pierwszy objaw choroby nowotworowej. Wczesna diagnostyka niepokojących objawów jest istotnym czynnikiem zwiększenia skuteczności leczenia i szansy chorego na dłuższe przeżycie. Częstymi i klinicznie istotnymi zespołami paraneoplastycznymi w przebiegu SCLC są przede wszystkim zespół nieprawidłowego wydzielania hormonu antydiuretycznego (SIADH), paranowotworowe zwyrodnienie móżdżku i miasteniczny zespół Lamberta-Eatona. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek chorej, która zgłosiła się do szpitala z objawami hiponatremii. Podczas wyjaśniania przyczyny hiponatremii stwierdzono występowanie SIADH (zespół Schwartza-Barterra) w przebiegu SCLC. Istotny okazał się również fakt, że chora jest obciążona genetycznie rodzinnym występowaniem raka piersi i jest nosicielką mutacji w genie BRCA2. Zgodnie z najnowszymi badaniami mutacja w genie BRCA2 istotnie wpływa na chemiowrażliwość komórek nowotworowych, a w konsekwencji zwiększa odpowiedź organizmu na leczenie. Chora otrzymała chemioterapię z udziałem karboplatyny i etopozydu, uzyskując częściową remisję choroby nowotworowej po dwóch cyklach leczenia