Trudności w diagnostyce zespołu ataksja–neuropatia uwarunkowanego zaburzeniami podjednostki polimerazy DNA gamma (POLG) — prezentacja dwóch przypadków

Rodzinne występowanie ataksji jest wskazaniem do pogłębiania diagnostyki w ramach badań genetycznych. Obecność objawów wśród rodzeństwa, a jednocześnie ich brak u rodziców może sugerować dziedziczenie autosomalne recesywne. Przypadki przedstawione w niniejszej pracy wskazują na zasadność uwzględnienia w diagnostyce różnicowej chorób mitochondrialnych. Mimo że są one związane z wariantami mitochondrialnego DNA (mtDNA), niektóre z nich mogą być dziedziczone w sposób autosomalny, tak jak w przypadku spektrum chorób wynikających z zaburzenia funkcjonowania mitochondrialnej polimerazy DNA gamma. W przedstawionej pracy korelacja obrazu klinicznego oraz hiperintensywność w obrębie wzgórza w badaniu rezonansu magnetycznego były przesłankami do wysunięcia podejrzenia zespołu ataksja–neuropatia spowodowanego wariantami w obrębie genu POLG kodującego podjednostkę katalityczną polimerazy gamma (POLG)