Genetyczne zaburzenia przemiany lipidów — opis przypadku

Lipid disorders are one of the key elements of the complex pathogenesis of atherosclerosis and its clinical consequences, such as coronary heart disease and stroke. Invariably, they are a leading cause of death in adult populations of many countries. At the moment are two groups of hyperlipidemia, primary and secondary. The most frequent secondary hyperlipdemia, due to lifestyle and associated liver disease, kidney disease, endocrine disorders or drugs. We can not forget the reasons for the primary lipid disorders that are herited genetically. The aim of the study is to draw attention to the hereditary occurrence of hyperlipidemia. (Forum Zaburzen Metabolicznych 2011, vol. 2, no 1, 74–84)Zaburzenia gospodarki lipidowej to jeden z kluczowych elementów złożonej patogenezy miażdżycy oraz jej klinicznych konsekwencji, takich jak choroba niedokrwienna serca czy udar mózgu. Niezmiennie stanowią one główną przyczynę zgonów wśród dorosłej populacji w wielu krajach. Obecnie wyodrębnia się dwie grupy hiperlipidemii — pierwotne i wtórne. Najczęściej występują hiperlipidemie wtórne, spowodowane stylem życia oraz towarzyszącymi chorobami wątroby, nerek, zaburzeniami endokrynologicznymi czy też przyjmowaniem leków. Nie można jednak zapominać o przyczynach pierwotnych zaburzeń gospodarki lipidowej, które są dziedziczone genetycznie. Celem pracy jest zwrócenie uwagi na dziedziczne występowanie hiperlipidemii. (Forum Zaburzeń Metabolicznych 2011, tom 2, nr 1, 74–84