Amyloidoza pęcherza moczowego — opis przypadku i przegląd piśmiennictwa

Amyloidosis is a heterogeneous group of protein misfolding diseases caused by extracellular deposition of abnormal beta-fibrils resistant to proteolysis. The most common type is light-chain amyloidosis (AL amyloidosis) which can be systemic or localized. Localized amyloidosis mostly affects the respiratory airways, genitourinary tract, gastrointestinal system or skin. We present diagnostic and therapeutic approach in a 25-year-old female patient diagnosed with urinary bladder amyloidosis. The main complaint was macroscopic hematuria occurring periodically for 2 years. Abdominal and pelvic computed tomography revealed single 25-mm-thick soft-tissue lesion of the left bladder wall. Histopathological examination of the lesion biopsied during transurethral resection of bladder tumor showed amyloid deposits with strong positive immunostaining for transthyretin, weaker for light chain (AL) and weak for serum amyloid A (AA). Serum protein electrophoresis and immunofixation did not reveal monoclonal protein. X-rays of flat bones presented without lytic lesions. There were no amyloid deposits both in trephine biopsy and subcutaneous fat biopsy. Primary systemic AL amyloidosis was excluded. According to the results of (99m)Tc-DPD scintigraphy and genetic analysis of transthyretin gene (TTR), the ATTRm amyloidosis was also excluded. Consultative histopathological analysis of the bladder biopsy made in the National Amyloidosis Center in London revealed amyloid deposits stained to lambda light chains, confirming the diagnosis of localized AL lambda bladder amyloidosis. The patient was qualified for surgical treatment. Partial resection of the bladder wall with no need for left ureter transplantation was performed. Primary localized bladder amyloidosis is a very rare entity. In the diagnostic approach the most important is the exclusion of primary systemic amyloidosis due to a completely different treatment method.Amyloidoza to heterogenna grupa chorób wywołanych pozakomórkową depozycją białek o nieprawidłowej strukturze beta-kartki, nieulegających proteolizie. Najczęstszym typem jest amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL), która może występować w postaci systemowej lub zlokalizowanej — ograniczonej do jednego układu. Amyloidoza zlokalizowana dotyczy głównie dróg oddechowych, układu moczowo-płciowego, przewodu pokarmowego lub skóry. W artykule przedstawiono ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną 25-letniej pacjentki ze zlokalizowaną amyloidozą pęcherza moczowego z wywiadem krwiomoczu pojawiającego się okresowo od 2 lat. W tomografii komputerowej jamy brzusznej i miednicy w ścianie lewobocznej pęcherza moczowego uwidoczniono miękkotkankową zmianę grubości około 25 mm, bez istotnego wzmocnienia pokontrastowego. W badaniu histopatologicznym bioptatu pobranego w czasie przezcewkowej resekcji guza pęcherza moczowego stwierdzono złogi amyloidu, z najsilniejszym odczynem w kierunku transtyretyny, nieco słabszym w kierunku AL i słabym AA. W elektroforezie białek surowicy i immunofiksacji nie ujawniono obecności białka monoklonalnego. Radiogram kości płaskich był pozbawiony zmian litycznych. Złogi amyloidu były nieobecne zarówno w trepanobiopsji, jak i w bioptacie tkanki tłuszczowej. Wykluczono pierwotną układową amyloidozę AL. Na podstawie scyntygrafii serca 99mTc-DPD oraz analizy genetycznej genu transtyretyny (TTR) wykluczono także amyloidozę serca ATTRm. W badaniu konsultacyjnym bioptatu z pęcherza moczowego, wykonanym w National Amyloidosis Centre w Londynie, wykazano obecność amyloidu z łańcuchów lambda, ostatecznie potwierdzając rozpoznanie amyloidozy pęcherza moczowego AL lambda. Pacjentkę zakwalifikowano do leczenia operacyjnego. Ze względu na nasilone objawy ze strony układu moczowego wykonano częściową resekcję ściany pęcherza moczowego metodą klasyczną z zaoszczędzeniem moczowodów. Amyloidoza zlokalizowana pęcherza moczowego jest rzadkością. W postępowaniu diagnostycznym najistotniejsze pozostaje wykluczenie pierwotnej amyloidozy układowej ze względu na całkowicie odmienny sposób leczenia