„Sercowe incidentaloma”: niescalenie mięśnia sercowego lewej komory w rodzinnie występującej chorobie wieńcowej

Genetyka odgrywa często ważną rolę w rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego. W niniejszym artykule przedstawiono informacje na temat nowo zidentyfikowanej rodziny z genetycznie uwarunkowaną chorobą wieńcową (CAD) i niescaleniem mięśnia sercowego lewej komory (LVNC). U 52-letniego mężczyzny z ostrym zespołem wieńcowym, którego przyjęto do szpitala w celu rewaskularyzacji, "przypadkowo" wykryto LVNC. W dwuwymiarowym badaniu echokardiograficznym warstwa nasierdziowa wydawała się cienka i zbita, natomiast warstwa wsierdziowa koniuszka lewej komory była skrajnie pogrubiała, z wyraźnym beleczkowaniem i głębokim zachyłkami międzybeleczkowymi w obrębie struktury przypominającej kanał. Wywiady rodzinne ujawniły, że u 47-letniego brata pacjenta także występowało LVNC, ale o mniejszym nasileniu. U matki chorego stwierdzono dwie struny rzekome w koniuszku lewej komory, a u obojga rodziców - zaawansowaną CAD. Niescalenie mięśnia sercowego lewej komory zostało "przypadkowo" wykryte w rodzinie z genetycznie uwarunkowaną CAD. Ekspresja choroby u dotkniętych nią osób jest różna. Kwestia, czy to jednoczesne występowanie obu chorób jest przypadkowe, czy wynika ze związku genetycznego, wymaga przeprowadzenia dalszych badań. (Folia Cardiologica Excerpta 2007; 2: 498–502)