Uncommon constellation of multiglandular deficiency with 2 mutations in AIRE gene in an 18-year-old girl — 12 years of observation

Zespoły autoimmunologicznej niewydolności wielogruczołowej (APS) składają się z różnych zaburzeń, zarówno endokrynnych, jak i nieendokrynnych. Zespoły te są złożone i występują z różnymi objawami. Wczesne wykrycie zaburzeń może zapobiec wielu poważnym skutkom klinicznym, które są zazwyczaj wynikiem opóźnionego rozpoznania. W pracy przedstawiono przypadek pacjentki, której objawy kliniczne przemawiają za zespołem autoimmunologicznej niewydolności wielogruczołowej. W ciągu 12 lat obserwacji i leczenia, autoimmunologiczne tło, z wyjątkiem stwierdzenia podwyższonego miana przeciwciał przeciw peroksydazie i przeciw tyreoglobulinie, nie zostało potwierdzone, podobnie jak krytyczna mutacja w genie AIRE. U pacjentki zidentyfikowano 5 polimorfizmów i 2 mutacje w eksonie 1 genu AIRE. (Endokrynol Pol 2014; 65 (6): 514–518)Autoimmune polyglandular syndromes (APS) consist of a variety of endocrine and non-endocrine disorders. The syndromes are complex and their occurrence in life does not follow any pattern. Early detection of such disorders may prevent many serious clinical consequences which are usually a result of delayed diagnosis. We present the case of a female patient whose clinical symptoms very strongly suggested APS, however neither autoimmune background except elevated anti-thyroid peroxidase and anti-thyroglobulin antibodies of multiglandular deficiency, nor critical mutations in the AIRE gene have been confirmed or detected, yet we identified five polymorphisms and two mutations in exon1 of gene AIRE during 12 years of observation and treatment. (Endokrynol Pol 2014; 65 (6): 514–518