Rak rdzeniasty tarczycy - aktualny stan wiedzy

Medullary thyroid cancer is a neuroendocrine tumour originating from the parafollicular C cells of the thyroid gland that accounts for about 5-10% of all thyroid carcinomas. It may occur either sporadically (75%) or in familial forms (25%) in familial medullary thyroid carcinoma and multiple endocrine neoplasia types 2A and 2B. Distinct clinical phenotypes in hereditary medullary thyroid cancer result from different missense germline mutations in the RET protooncogene. Medullary thyroid cancer produce calcitonin, measurement of which indicates the presence of tumour in at-risk individuals and the effectiveness of management in treated patients. Prognosis of patients with medullary thyroid cancer is variable, but the more constant factors that affect it are the stage of disease and the age of the patient. The goal of treatment of patients suffering from medullary thyroid cancer is to detect and surgically remove disease at its early stage. Total thyroidectomy with local nodal dissection leads to achievement of biochemical cure in more than 80% of cases. The tumour does not take up radioactive iodine, is relatively radioresistant, and there is no known effective systemic therapy for this cancer. The purpose of this article is to summarise the present state of knowledge on the etiology, clinical presentation, management, prognosis, and genetics of medullary thyroid cancer. (Pol J Endocrinol 2008; 59 (5): 446-455)Rak rdzeniasty tarczycy jest guzem neuroendokrynnym wywodzącym się z komórek okołopęcherzykowych tarczycy, który stanowi 5-10% wszystkich nowotworów tego gruczołu. Może występować zarówno w postaci sporadycznej (75%), jak również w postaci dziedzicznej (25%) jako rodzinna postać raka rdzeniastego tarczycy lub zespół mnogich gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczych typu 2A i 2B. Odmienna prezentacja fenotypowa wynika z obecności różnych mutacji w protoonkogenie RET. Rak rdzeniasty tarczycy jest źródłem kalcytoniny, której stężenie w osoczu służy do wykrywania obecności tego nowotworu u pacjentów zwiększonego ryzyka oraz skuteczności leczenia u osób poddanych operacji. Rak rdzeniasty charakteryzuje się zmiennym rokowaniem, przy czym do najbardziej stałych czynników wpływających na rokowanie należą stopień zaawansowania choroby i wiek pacjenta. Celem leczenia jest wykrycie i usunięcie nowotworu na jego wczesnych etapach. Całkowita tyreoidektomia z usunięciem węzłów chłonnych pozwala bowiem osiągnąć wyleczenie biochemiczne u ponad 80% osób. Nowotwór nie wychwytuje jodu, jest względnie oporny na radioterapię, a próby leczenia zachowawczego nie przyniosły zadowalających efektów. Celem niniejszej pracy jest przedstawienie aktualnego stanu wiedzy na temat etiologii, symptomatologii, diagnostyki, leczenia i genetyki raka rdzeniastego tarczycy. (Endokrynol Pol 2008; 59 (5): 446-455