Caracterización clínico-epidemiológica de enfermos y descendientes con riesgo de ataxia espinocerebelosa tipo 2 en Cuba

Se estudiaron los 578 enfermos y 5 448 descendientes con riesgo de ataxia espinocerebelosa tipo 2 que vivían en Cuba entre enero y diciembre de 2005, con el objetivo de caracterizar el comportamiento epidemiológico de esta enfermedad. Se realizó un pesquisaje activo de enfermos y descendientes con riesgo, que incluyó estudios clínicos, de la variabilidad del ritmo cardiaco y de genética molecular. La prevalencia nacional fue de 5,14 enfermos y de 10,58 portadores de la mutación por 100 mil habitantes. El 95,50 % de los enfermos perteneció ancestralmente a la provincia Holguín, donde se identificó la mayor prevalencia mundialmente reportada. Las tasas nacionales de incidencia y de mortalidad fueron 0,25 y 0,20 enfermos por 100 mil habitantes, respectivamente. Las principales alteraciones clínicas somáticas fueron las manifestaciones cerebelosas, el enlentecimiento ocular sacádico y la neuropatía periférica. Se describió por primera vez un síndrome disautonómico, corroborado por las alteraciones de la variabilidad del ritmo cardiaco. Se describió la epidemiología genética, incluyendo aspectos moleculares y la inestabilidad intergeneracional del gen SCA2. Se identificaron al tamaño de la mutación, los antecedentes perinatales y el tiempo de evolución como factores relacionados, y/o asociados, con la edad de inicio y la severidad clínica de la enfermedad