La sociedad civil y las enfermedades raras

Rare diseases are often neglected from both health systems and research. The situation for patients and families is characterized by difficulties not only to receive adequate medical care, but also to get a necessary psychosocial support. However, remarkable positive changes are taking place, such as the growing presence of rare diseases as a group in national and international policies, the changing roles of patients, physicians and researchers and their mutual relations, increasing awareness and social involvement, greater opportunities for dissemination and awareness and the current favourable communications and technological environment. The complexity of these changes and the responsibilities that each group of stakeholders should take in this new framework is controversial and questions of an ethical nature are arising. These are often difficult to answer and the role adopted by the different agents can be explained by their pressing needs.Las enfermedades poco frecuentes suelen ser las grandes olvidadas tanto de los sistemas sanitarios como de la investigación. Esto da lugar a que los pacientes y los familiares encuentren dificultades no solo para recibir una asistencia médica adecuada, sino también para conseguir un verdadero apoyo psicosocial. No obstante, se están produciendo cambios muy positivos, como son la creciente presencia del conjunto de las enfermedades raras en las políticas nacionales e internacionales, la evolución en el papel que adoptan los pacientes, los médicos y los investigadores y en sus relaciones mutuas, la creciente sensibilización e implicación social, las oportunidades crecientes de difusión y de sensibilización y la circunstancia favorable desde el punto de vista tecnológico y de comunicación. La complejidad de estos cambios y la responsabilidad que cada grupo de agentes implicados está asumiendo en este nuevo marco son asuntos controvertidos y están surgiendo cuestiones de índole ética. A veces no es fácil responder a ellas y solo se puede explicar el papel que adoptan los distintos agentes por imperiosa necesidad