A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal descrita e a mais encontrada. Caracteriza-se pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo. A proposta deste trabalho foi estudar as características clínicas, laboratoriais e radiológicas, as principais mutações encontradas, relacionando-as com as formas clínicas e avaliar a resposta à terapia de reposição enzimática (TRE) nos pacientes com DG em Santa Catarina. Foram estudados dez pacientes com DG no Hospital Universitário, no período entre 1998 e 2003, após confirmação diagnóstica da doença pela dosagem da enzima beta-glicosidase em leucócitos. Pesquisa das mutações foi realizada e...
Gaucher disease is a lysosomal storage disorder characterized by the accumulation of glucosylceramid...
A Doença de Gaucher (DG) é uma Doença de Depósito Lisossômico (DDL) e seu tratamento baseia-se na te...
A doença de Gaucher é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada ...
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. Progra...
A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósit...
A doença de Gaucher é uma doença rara, autossómica recessiva, que resulta de uma acumulação anormal ...
Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é causada pela atividade reduzida da enzima lisossomal glicocer...
Objetivo: a doença de Gaucher (DG) é uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica reces...
Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é uma desordem de acúmulo lipídico autossômica recessiva caract...
Objetivo: a doença de Gaucher (DG) é uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica reces...
Gaucher disease (GD) is a sphingolipidosis caused by a genetic defect that leads to glucocerebrosida...
A doença de Gaucher é a mais comum das doenças lisossômicas de acumulação. É uma doença rara e hered...
A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, cau...
OBJETIVO: A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, clinicamente heterogêneo, cujo prognós...
A doença de Gaucher (DG) é uma patologia de depósito de gordura nos lisossomos, de herança autossômi...
Gaucher disease is a lysosomal storage disorder characterized by the accumulation of glucosylceramid...
A Doença de Gaucher (DG) é uma Doença de Depósito Lisossômico (DDL) e seu tratamento baseia-se na te...
A doença de Gaucher é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada ...
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. Progra...
A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósit...
A doença de Gaucher é uma doença rara, autossómica recessiva, que resulta de uma acumulação anormal ...
Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é causada pela atividade reduzida da enzima lisossomal glicocer...
Objetivo: a doença de Gaucher (DG) é uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica reces...
Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é uma desordem de acúmulo lipídico autossômica recessiva caract...
Objetivo: a doença de Gaucher (DG) é uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica reces...
Gaucher disease (GD) is a sphingolipidosis caused by a genetic defect that leads to glucocerebrosida...
A doença de Gaucher é a mais comum das doenças lisossômicas de acumulação. É uma doença rara e hered...
A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, cau...
OBJETIVO: A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, clinicamente heterogêneo, cujo prognós...
A doença de Gaucher (DG) é uma patologia de depósito de gordura nos lisossomos, de herança autossômi...
Gaucher disease is a lysosomal storage disorder characterized by the accumulation of glucosylceramid...
A Doença de Gaucher (DG) é uma Doença de Depósito Lisossômico (DDL) e seu tratamento baseia-se na te...
A doença de Gaucher é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada ...