SÍNDROME DE ALAGILLE

Los conductos biliares son tubos que llevan la bilis desde las células del hígado a la vesícula biliar para el almacenamiento y al intestino delgado para su uso en la digestión. La bilis es producida por el hígado que transporta las toxinas y productos de desecho fuera del cuerpo y ayuda en la absorción de las vitaminas liposolubles A, D, E y K. La disminución o ausencia de flujo biliar provoca su acumulación en el hígado, llevando a una condición llamada colestasis, que lleva a un daño y enfermedad hepática manifestada inicialmente con ictericia. La ictericia neonatal es una entidad común y transitoria en la mayoría de los niños normales. La hiperbillirubinemia directa es un hallazgo siempre importante y es debida a varias enfermedades, de las cuales la atresia biliar extrahepática es la principal causa de morbilidad y mortalidad, Sin embargo, los recientes avances en la comprensión de la causa y la patogénesis de la colestasis han mostrado la importancia de los factores genéticos en este proceso. El síndrome de Alagille es una patología de origen genético que se caracteriza principalmente por una colestasis crónica, pero con una expresión multisistémica que lleva a un compromiso a nivel cardíaco, oftalmológico, renal y en el tejido esquelético con un rasgo facial típico. En el año 1969, Daniel Alagille describió una nueva y distinta forma de síndrome colestásico en la infancia con escasez de los ductos biliares extrahepáticos, describió todo el cuadro de forma sindromática mostrando la alteración ductal hepática, las alteraciones en varios sistemas y el fenotipo característico. Esta revisión es una actualización sobre una patología que es importante en la aproximación de los pacientes con enfermedad colestásica