Foram estudados por análise estatística 194 parâmetros clínicos, laboratoriais, eletrofisiológicos, histoquímicos e imuno-histoquímicos de 112 casos de distrofia muscular de Duchenne (DMD) e de 26 casos de distrofia muscular de Becker (DMB). Houve diferença significante (p < 0,05) entre as duas doenças com respeito a época de início de diversos sintomas, dados do exame neurológico e alterações específicas na biópsia muscular. A biópsia muscular (BM) isolada foi diagnóstica em 52,7% dos casos de DMD e em 69,2% dos de DMB. Por imunofluorescência (60 casos) a distrofina estava ausente em 87% dos casos de DMD e apresentava falhas focais em todos os casos de DMB. A BM foi concordante com a imunofluorescência para distrofina em 82,6% dos casos de...
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes enti...
Introdução e objectivos: As distrofias musculares congénitas (DMC) são doenças raras, caracterizadas...
As distrofias musculares (DM) constituem um grupo heterogêneo de desordens geneticamente determinad...
Depois de apresentar os dados clínicos e genéticos relativos a 221 casos de distrofia muscular progr...
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular progressiva resultante da mutação do gen...
OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich...
Orientador : Jayme Antunes Maciel JuniorTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculd...
As distrofias musculares de Duchenne e Becker, (DmD/DmB) consistem em um disturbio genetico acometen...
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta ...
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta ...
Apresentam-se os resultados da análise de 38 casos com distrofia muscular progressiva seguidos na Co...
As distrofias musculares de Duchenne e Becker, (DmD/DmB) consistem em um disturbio genetico acometen...
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta ...
Introdução e objectivos: As distrofias musculares congénitas (DMC) são doenças raras, caracterizadas...
As distrofias musculares (DM) constituem um grupo heterogêneo de desordens geneticamente determinada...
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes enti...
Introdução e objectivos: As distrofias musculares congénitas (DMC) são doenças raras, caracterizadas...
As distrofias musculares (DM) constituem um grupo heterogêneo de desordens geneticamente determinad...
Depois de apresentar os dados clínicos e genéticos relativos a 221 casos de distrofia muscular progr...
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular progressiva resultante da mutação do gen...
OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich...
Orientador : Jayme Antunes Maciel JuniorTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculd...
As distrofias musculares de Duchenne e Becker, (DmD/DmB) consistem em um disturbio genetico acometen...
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta ...
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Apresentam-se os resultados da análise de 38 casos com distrofia muscular progressiva seguidos na Co...
As distrofias musculares de Duchenne e Becker, (DmD/DmB) consistem em um disturbio genetico acometen...
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Introdução e objectivos: As distrofias musculares congénitas (DMC) são doenças raras, caracterizadas...
As distrofias musculares (DM) constituem um grupo heterogêneo de desordens geneticamente determinada...
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes enti...
Introdução e objectivos: As distrofias musculares congénitas (DMC) são doenças raras, caracterizadas...
As distrofias musculares (DM) constituem um grupo heterogêneo de desordens geneticamente determinad...