Problemas diagnósticos en la enfermedad celiaca del adulto Diagnostic problems in adult celiac disease

Introducción: la enfermedad celiaca (EC) es una enteropatía crónica de base inmune debida a una intolerancia al gluten en sujetos genéticamente predispuestos. Objetivos: a) describir clínica, enfermedades asociadas y serología en la EC del adulto; y b) estudiar la utilidad de la serología en el diagnóstico y su relación con la expresión clínica e histológica. Pacientes y métodos: se han estudiado de forma retrospectiva 31 pacientes adultos con diagnóstico de EC seguidos en consulta. Se recogieron datos referidos a los síntomas de presentación, enfermedades asociadas, bioquímica, serología (anticuerpos antigliadina y AEm) y genética (HLA DQ2). Se comprobó si la clínica típica o la positividad de AEm se asociaban a diferencias clínicas, serológicas o grado de atrofia vellositaria. Resultados: prácticamente el 50% de los pacientes tuvo manifestaciones clínicas atípicas y el 33% no tuvo síntomas gastrointestinales. La clínica típica se asoció a atrofia de vellosidades grado III b-c de Marsh (87 vs. 53%, p = 0,03). El 70% de los pacientes tuvo anticuerpos AEm positivos. Entre los pacientes con AEm fueron más frecuentes las mujeres (78 vs. 37%, p = 0,03) y la atrofia de vellosidades grado III b-c de Marsh (84 vs. 50%, p = 0,05). En el estudio genético, el 68,4% (13/19) eran portadores de los dos alelos. Conclusiones: la clínica de la EC del adulto es muy variable. La frecuencia que encontramos de AEm y genética (DQ2) es menor a la publicada. Clínica, grado de atrofia y serología podrían interrelacionarse. La genética puede complementar a los AEm en el diagnóstico.Introduction: celiac disease (CD) is a chronic immune-mediated enteropathy, resulting from a gluten intolerance in genetically predisposed individuals. Objetive: a) to describe clinical features, associated disorders and serology of CD in adults; and b) to study the main that serology displays in diagnosis, clinical and histological expression. Patients and methods: 31 patients diagnosed of CD in adulthood have been reviewed retrospectively, including clinical presentation, associated disorders, biochemical results, serological tests (anti-gliadin and anti-endomysial antibodies) and genetical features (HLA-DQ2). It has been studied the relation between typical presentations and AEm with clinical, serological or histological findings. Results: almost 50% of patients had atypical clinical manifestations and gastrointestinal symptoms were absent in 33%. Typical manifestations are associated with villous atrophy stage III b-c of Marsh's classification (87 vs. 53%, p = 0,03). 70% of patients shows AEm mostly in women (78 vs. 37%, p = 0,03) and stage III b-c of Marsh (84 vs. 50%, p = 0,05). 68,4% were DQ2 positive. Conclusions: clinical features of CD varies greatly. AEm and DQ2 are less common than others studies. There may be an association with clinical and serological findings and villous atrophy stage. Genetical features could help AEm in diagnosis