A hemoglobina S (HbS) é uma das alterações hematológicas hereditárias de maior freqüência. No Brasil, a prevalência do traço falciforme (HbAS) varia de 2% a 8%. Com esta freqüência gênica, estima-se, no Brasil, a existência de mais de dois milhões de portadores do traço falciforme. Diferentemente dos portadores em homozigose para a Hb S (Hb SS), os indivíduos com traço falciforme não apresentam sintomas vaso-oclusivos sob condições fisiológicas. Alguns sinais clínicos associados ao traço falciforme somente ocorrem sob condições que propiciam o processo de falcização, como hipóxia, acidose e desidratação. A expectativa de vida é semelhante ao do resto da população. Assim, a condição de portador assintomático não deve ter nenhum impacto no es...
A anemia falciforme é uma doença de origem hereditária, com alteração no gene da cadeia beta da glob...
As hemoglobinopatias são doenças hereditárias, de comum ocorrência na sociedade. Como exemplo, tem-s...
RESUMO Indivíduos portadores (n=80) do traço falciforme (HbAS) e 80 controles com hemoglobina normal...
Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de F...
A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva. As mutações C282Y e H63D no gen...
A anemia falciforme e geneticamente determinada pela homozigose (SS) da hemoglobina S, em consequenc...
OBJETIVO: Sumarizar os dados disponíveis na literatura recente sobre os aspectos fisiopatológicos, d...
As hemoglobinopatias e talassemias constituem as afecções genéticas mais comuns, apresentando-se, na...
As hemoglobinopatias, são patologias da hemoglobina, resultado das mutações dos genes das globinas h...
A anemia falciforme é a doença hematológica e genética mais prevalente no Brasil. O índice de portad...
Os distúrbios hereditários das hemoglobinas são as doenças genéticas mais frequentes do homem e mais...
O aumento da fertilidade das heterozigotas é um dos mecanismos sugeridos na manutenção do polimorfis...
Este artigo discute um caso de discriminação genética envolvendo uma atleta brasileira de voleibol i...
As hemoglobinas humanas, com padrão de herança definido geneticamente, apresentam variações polimórf...
Desde os anos 40, quando foram realizados os primeiros trabalhos de triagem para hemoglobinas anorma...
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