Investigação genético-epidemiológica e molecular da deficiência de G-6-PD em uma comunidade brasileira G-6-PD deficiency in a Brazilian community: an investigation involving epidemiological genetics and molecular techniques

Este trabalho teve por objetivo estudar a deficiência de G-6-PD em uma comunidade do interior do Estado de São Paulo (Bragança Paulista). Durante 36 meses foram selecionados 4.621 doadores de sangue do sexo masculino, detectando-se 80 deficientes em G-6-PD. A análise molecular foi realizada em 70 deficientes não consangüíneos mediante a amplificação de DNA por PCR seguida de digestão por enzimas de restrição e análise de polimorfismo de conformação em hélice simples (SSCP). Em 98,6% dos casos, foi identificada a mutação G-6-PD A- (202 G->A), por digestão do exon 4 com Nla III. Verificou-se a presença de mutação mais rara no exon 9, por SSCP. Não foi constatado caso da variante Mediterrânea. Tais resultados mostraram que a variante A- (202 G->A), quase que exclusiva, foi introduzida na comunidade não apenas por descendentes de africanos, como também pelos imigrantes italianos, espanhóis e portugueses. A contribuição italiana em termos da variante Mediterrânea de G-6-PD foi menor do que a sua participação em termos de talassemia beta, provavelmente devido à origem no Norte da Itália.This paper reports on a study of the G-6-PD deficiency in Bragança Paulista, São Paulo State, Brazil. A total of 4,621 male blood donors were investigated over a 36-month period. Of these, 80 had the G-6-PD deficiency. Molecular analysis was performed on 70 unrelated G-6-PD deficients through DNA amplification followed by digestion with restriction enzymes and single strand conformation polymorphism analysis (SSCP). In 98.6%, the G-6-PD A- (202 G->A) mutation was observed through digestion of exon 4 with Nla III. The presence of an uncommon mutation in exon 9 was also observed through SSCP. No case of the Mediterranean variant was observed. These results indicate that the A- (202G->A) variant, almost exclusive, was introduced into the community not only by individuals of African origin, but also by European immigrants, mainly Italian, Spanish, and Portuguese. The Italian contribution in terms of the G-6-PD Mediterranean variant was smaller than its contribution to beta thalassemia, probably due to the Northern Italian origin of these immigrants