Variações na apresentação fenotípica da escoliose idiopática do adolescente Discordancia fenotípica en gemelos monocigóticos Variations in the phenotypic presentation of adolescent idiopathic scoliosis

OBJETIVO: discutir quais elementos, de acordo com a literatura, são responsáveis pela discordância fenotípica em gêmeos monozigóticos. MÉTODOS: foram levantados os dados ambulatoriais de um par de gêmeas monozigóticas, que incluíram: idade no momento do diagnóstico, tipo de curva, ângulo de Cobb da deformidade na consulta inicial, início do tratamento e último acompanhamento, ápice da curva e ângulo de Cobb aferido nas imagens radiográficas em perfil. RESULTADOS: criança I: curva principal lombar à esquerda, com ângulo de Cobb entre T11-L4 de 17°, e curva torácica direita entre T5-T11 de 14°. Os ápices encontravam-se no disco L1-L2 e na vértebra T8, respectivamente. Um ano depois, se detectou progressão significativa da deformidade, com a curva lombar evoluindo para 24° (T11-L4) e a curva torácica para 23° (T5-T11). Criança II: curva toracolombar de pequena magnitude à direita, com ângulo de Cobb entre T9 e L3 de 18°. O ápice situava-se na vértebra de T12. Um ano depois, observou-se aumento da curva, com o ângulo de Cobb progredindo para 40°. CONCLUSÃO: não obstante a evidência da origem genética para o desenvolvimento da escoliose, admite-se a influência de outros fatores para sua manifestação e progressão. Na literatura, encontram-se algumas explicações para o desenvolvimento da doença, referentes à deficiência de tecidos estruturais encontrada em síndromes e condições específicas, crescimento assimétrico dos membros e tronco, alterações da configuração sagital da coluna vertebral e fatores ligados à natureza, como alimentação.OBJETIVO: discutir los elementos que, de acuerdo a la literatura, son responsables por la discordancia fenotípica en gemelos monocigóticos. MÉTODOS: fueron recogidos los datos de un par de pacientes gemelas monocigóticas, que incluyeron la edad al diagnóstico, el tipo de curva, el ángulo de Cobb de la deformidad en la presentación, al inició del tratamiento y a la última consulta de seguimiento, el ápice de la curva y el ángulo de Cobb medido en las imágenes en el perfil. RESULTADOS: niña I - curva lumbar primaria a la izquierda con el ángulo de Cobb entre T11-L4 de 17° y la curva torácica derecha entre T5-T11 de 14°. Los ápices estaban en el disco L1-L2 y en la vértebra T8, respectivamente. Un año después, se detectó progresión significativa de la deformidad con la curva lumbar progresando a 24° (T11-L4), y la curva torácica a 23° (T5-T11). Niña II: curva toracolumbar de pequeña magnitud a la derecha, con ángulo de Cobb entre T9 y L3 de 18°. El ápice se encuentra en la vértebra T12. Después de un año, hubo un aumento de la curva, con el ángulo de Cobb progresando hasta 40°. CONCLUSIÓN: pese a las evidencias del origen genético para el desarrollo de la escoliosis, se admite la influencia de otros factores para su manifestación y progresión. En la literatura hay explicaciones para el desarrollo de la enfermedad que se refieren a la deficiencia de los tejidos estructurales, los cuales se encuentran en síndromes y condiciones específicas, al crecimiento asimétrico de las extremidades y del tronco, a cambios de la configuración sagital de la columna, y a factores relacionados con la naturaleza, como la nutrición.OBJECTIVE: to discuss which elements, according to literature, are responsible for phenotypic discordance in monozygotic twins. METHODS: the data from a pair of female monozygotic twins were gathered. These data included their age at the time of the diagnosis, type of curve, Cobb angle of the deformity at the time of the initial consultation, dates of the start of treatment and the last follow-up, the apex of the curve and Cobb angle measured from radiological images in lateral view. RESULTS: child I: major lumbar curve to the left, with a Cobb angle of 17° between T11 and L4, and a thoracic curve to the right, with an angle of 14° between T5 and T11. The apices were at the L1-L2 disc and at the T8 vertebra, respectively. One year after the first consultation, there had been significant progression of the deformity, with the lumbar curve of 24° (T11-L4) and the thoracic curve of 23° (T5-T11). Child II: small thoracolumbar deformity to the right, which was confirmed radiographically with a Cobb angle of 18° between T9 and L3. The apex was located at the T12 vertebra. One year later, it was observed that the curve had increased, and the Cobb angle had become 40°. CONCLUSION: notwithstanding the evidence for a genetic origin for the development of scoliosis, it is accepted that other factors influence its manifestation and progression. In literature, the development of this disease has been explained in terms of the structural tissue deficiencies found in specific syndromes and conditions, asymmetrical growth of limbs and trunk, changes in sagittal configuration of the spine and factors relating to the environment, such as nutrition