Estudio genético en embarazadas> Genetic studies in pregnancies

Introducción: con base en el impacto que genera el hallazgo de un feto o recién nacido con alguna alteración cromosómica, desde el punto de vista familiar, social y para las entidades de salud, se analizan los resultados de los estudios genéticos realizados por el Servicio de Perinatología de la Clínica Rafael Uribe Uribe del Instituto de los Seguros Sociales en la ciudad de Cali, durante los últimos seis años. Objetivo: describir la frecuencia de las alteraciones cromosómicas encontradas en la Clínica Rafael Uribe Uribe de Cali durante los estudios genéticos realizados por el Servicio de Perinatología de este centro desde enero 1 de 1997 hasta diciembre 31 de 2002. Materiales y métodos: se realizó un estudio retrospectivo, en el cual se revisaron las historias clínicas de todos los procedimientos genéticos practicados a las gestantes que aceptaron amniocentesis o cordocentesis según la indicación. Resultados: se encontraron 615 procedimientos de diagnóstico prenatal: 604 amniocentesis (98,21%) y 11 cordocentesis (1,79%). Se evidenciaron 19 estudios anormales (3,09%); de ellos, 17 correspondieron a aneuploidias (89,47%): seis trisomías 21 (31,57%), 4 trisomías 18 (21,05%), dos trisomías 13 (10,52%), dos síndromes de Klinefelter (10,52%) y tres monosomías 45XO (15,78%); se presentaron dos alteraciones estructurales (10,53), de las cuales una correspondió a una translocación reciproca (46XX, t (6,15) der 15) (5,26%) y una delección (46XX, 9 q (-)) (5,26%). Las indicaciones más frecuentes del estudio genético fueron: Edad materna (>35 años). Hallazgos ecográficos. Deseo de la pareja. Conclusiones: los resultados obtenidos no distan de los publicados en la literatura mundial; la alteración cromosómica más frecuente fue la trisomía 21. Puesto que para diagnosticar una alteración cromosómica se requirieron 32 estudios de diagnóstico prenatal, debemos afinar (con la ayuda de las directivas de la institución) en la determinación de marcadores ecográficos y bioquímicos con el propósito de someter al menor número de pacientes al riesgo que implican los procedimientos invasivos.Introduction: adverse impacts to the family and the health care system result from the discovery of a fetus or newborn with a chromosomal anomaly. The results of genetic studies at the Service of Perinatology of the Rafael Uribe Uribe Clinic of the Public Health Institute Hospital (Cali, Colombia) during the last 6 years are presented. Objective: to describe the frequency of chromosomal anomalies in the Rafael Uribe Uribe Clinic in Cali from January 1, 1997 to December 31, 2002. Materials and methods: chart review of all the genetic procedures done to pregnant women that underwent diagnostic amniocentesis or cordocentesis. Results: 615 procedures for prenatal diagnosis were found: 604 amniocentesis (98,21%) and 11 cordocentesis (1,79%). 19 abnormal studies (3,09%) were found. From those studies, 17 corresponded to aneuploidy (89,47%): 6 trisomy 21 (31,57%), 4 trisomy 18 (21,05%), 2 trisomy 13 (10,52%), 2 Klinefelter's syndrome (10,52%) and 3 monosomy 45XO (15,78%); 2 structural alterations were presented (10,53): 1 corresponded to a reciprocal translocation (46XX, t (6,15) der 15) (5,26%) and 1 deletion (46XX, 9 q (-)) (5,26%). The indications for the genetic study were: Maternal age (>35 years old), abnormal ultrasound findings, and elective. Conclusions: the results obtained are similar to those published in the world literature, being Trisomy 21 the most frequent chromosomal alteration. Keeping in mind that to diagnose one chromosomal anomaly 32 studies were required, we should refine criteria used by other practitioners to refer patients for prenatal genetic diagnosis, and should increase the use of the ultrasound and biochemical markers with the purpose of performing the smallest number invasive procedures in these patients