Rastreio de trombofilia hereditária no contexto de trombose venosa profunda Screening of familiar trombophylia in patients with deep venous thrombosis

A trombose venosa profunda é uma doença frequente e importante que se manifesta em indivíduos com factores de risco conhecidos ou desconhecidos. A sua etiopatogenia é multifactorial incluindo factores adquiridos e factores genéticos. Dois tipos de defeitos genéticos podem causar trombose venosa: mutações que resultam em deficiência dos inibidores naturais da coagulação e mutações com aumento do nível/função dos factores da coagulação. O objectivo deste trabalho é referir e discutir as situações em que se deve rastrear a presença de trombofilia hereditária no contexto de um episódio de trombose venosa profunda. Foram relatadas como factor de risco para trombose venosa, por ordem cronológica, a deficiência de antitrombina, deficiência de proteína C e proteína S, factor V Leiden, mutação G20210A do gene da protrombina e os níveis elevados de factor VIII. Apesar da associação entre trombofilia hereditária e o risco de trombose venosa estar bem documentada, o mesmo não ocorre em relação ao risco de recorrência. A única situação em que o risco de recorrência foi documentado foi em doentes jovens com deficiência de inibidores naturais da coagulação no contexto de um primeiro episódio de trombose venosa e/ou uma história familiar positiva para trombose venosa. Actualmente não existe consenso sobre o rastreio de trombofilia hereditária no contexto de trombose venosa profunda. Seria importante que fossem seguidas as guidelines actuais, no sentido de uniformizar a abordagem aos doentes com trombose venosa profunda e facilitar a realização de estudos que permitam elaborar novas guidelines com recomendações baseadas em evidência de elevada qualidade.Deep vein thrombosis is a common and important disease that occurs in individuals with known or unknown risk factors. Its pathogenesis is multifactorial and includes genetic and acquired factors. Two types of genetic defects can cause venous thrombosis: mutations that result in deficiency of natural inhibitors of coagulation and mutations that increase the level / function of coagulation factors. The aim of this work is to refer and discuss the situations in which the presence of inherited thrombophilia should be screened in the context of an episode of deep vein thrombosis. The deficiency of antithrombin, protein C and protein S, factor V Leiden, mutation G20210A in prothrombin gene and elevated levels of factor VIII, in chronological order, have been reported as a risk factor for venous thrombosis. Despite the association between inherited thrombophilia and the risk of venous thrombosis being well documented, the same does not apply for the risk of recurrence. The only situation where the risk of recurrence has been documented is in young patients with deficiency of natural inhibitors of coagulation in the context of a first episode of venous thrombosis and / or a positive family history of venous thrombosis. Currently there is no consensus on screening for inherited thrombophilia in the context of deep vein thrombosis. It would be important to follow the current guidelines in order to standardize the approach to patients with deep vein thrombosis and facilitate the conduct of studies to elaborate new guidelines with high quality evidence-based recommendations