Sickle cell disease: acute clinical manifestations in early childhood and molecular characteristics in a group of children in Rio de Janeiro Manifestações clínicas agudas na primeira e segunda infâncias e características moleculares da doença falciforme em um grupo de crianças do Rio de Janeiro

OBJECTIVE: To describe clinical events of sickle cell disease and the correlation with β-globin haplotypes and α-thalassemia in under 6-year-old children. METHODS: A retrospective study was conducted of under 6-year-old children from the neonatal screening program in Rio de Janeiro. Forty-eight male and 48 female children were enrolled in this study, 79 with sickle cell anemia and 17 with hemoglobin SC. The mean age was 29.9 (standard deviation = 20.9) months, 62 (16.2 ± 8.6) were aged between 0-3 years old and 34 (54.9 ± 11.3) were from 3-6 years old. Painful events, acute splenic sequestration, hemolytic crises, hand-foot and acute chest syndromes and infections were evaluated. RESULTS: The events were more frequent in under 3-year-old children, 94% of children had at least one episode. Infection was the most common event affecting 88.5% of children. Acute splenic sequestration took place earlier, while painful crises and acute chest syndromes in under 6-year-old children. Thal-α 3.7 was observed in 20.9% of cases. Bantu was the most frequent haplotype found, followed by Benin. No correlation was observed between clinical events and β-globin haplotypes. Children with sickle cell anemia and α-thalassemia have less infectious events. No correlation was found among these polymorphisms and clinical events, however, the majority of children with Bantu/Bantu and without α-thalassemia had more clinical events.OBJETIVO: Avaliar a expressão clínica da anemia falciforme (AF) e sua relação com os haplótipos da globina beta e talassemia alfa (Tal) em crianças na primeira e segunda infâncias. MÉTODOS: Foi realizado um estudo descritivo e retrospectivo de série de casos em crianças na primeira e segunda infâncias provenientes da triagem neonatal do Rio de Janeiro. Um total de 96 crianças, 79 com AF e 17 com HbSC, 48 homens e 48 mulheres, média de idade de 29,9 (DP+/-20,9) meses, sendo 62 (16,2+/-8,6) na primeira e 34 (54,9+/-11,3) na segunda infância. Foram avaliados: crises dolorosas (CD), de sequestro esplênico (SE) e hemolítica (CH), síndromes mão-pé (SMP) e torácica aguda (STA) e infecções. RESULTADOS: Os eventos foram mais frequentes na primeira infância; 94% das crianças apresentaram ao menos um episódio. Infecção foi o evento mais frequente, acometendo 88,5% das crianças, SE ocorreu mais na primeira infância, enquanto CD e STA mais na segunda. A Tal alfa 3.7 foi observada em 20,9% dos casos. O haplótipo mais frequente foi o Bantu (73,7%), seguido de Benin (23,0%). Não foi observada associação entre eventos clínicos e haplótipos da globina. Crianças com AF e Tal apresentaram menos eventos infecciosos. Não foi possível associar os polimorfismos com a expressão clínica, porém, a maioria das crianças Bantu/Bantu e sem Tal apresentou mais eventos clínicos