Aspectos genético-sociales de la retinosis pigmentaria

Fundamento: la Retinosis pigmentaria es una enfermedad de origen genético a la que se le asocian múltiples problemas sociales relacionados con su origen. Objetivo: describir ciertos aspectos genéticosociales de la retinosis pigmentaria importantes para su manejo y prevención. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde octubre de 1999 hasta julio de 2008, con doscientos nueve pacientes afectados por esta enfermedad. Los datos se extrajeron de las historias clínicas de genética, los cuales fueron vertidos en un modelo de recolección y luego procesados estadísticamente por medio de técnicas descriptivas. Resultados: de las doscientos nueve familias, ciento trece casos índices eran del sexo femenino y noventa y seis del masculino. Se halló consanguinidad en cincuenta y tres familias con herencia definida. El grado de parentesco más frecuente fue el de primos hermanos. Hubo una fuerte asociación estadística entre la consanguinidad y la herencia autosómica recesiva, que fue a su vez el modo de herencia más frecuente. Hubo un mayor número de mujeres estudiadas y pesquisadas que de hombres. Las formas sindrómicas de la enfermedad se presentaron en dieciséis familias (7,65%). El síndrome Usher resultó ser el más frecuente. Conclusiones: la naturaleza hereditaria, la presencia de consanguinidad, y las formas sindrómicas de la enfermedad son importantes aspectos genéticosociales relacionados con la retinosis pigmentaria, por lo que el estudio de los mismos debe profundizarse con vistas a la prevención y manejo de la enfermedad