Mastocytose: een vaak miskende risicofactor voor anafylaxie

Mastocytose is een chronische myeloproliferatieve aandoening geassocieerd met activerende c-KIT-mutaties. Er wordt een onderscheid gemaakt tussen geïsoleerde cutane mastocytose en systemische mastocytose met beenmerginfiltratie. Het klinische spectrum bestaat uit symptomen van mestceldegranulatie (diarree, flushing, syncope) en van orgaaninfiltratie. Anafylactische reacties treden vaker op dan bij een controlegroep: mastocytose verlaagt de drempel voor mestceldegranulatie, waardoor IgE-gemedieerde allergische reacties, vooral op wespengif, een ernstiger verloop hebben, en is een onafhankelijke risicofactor voor idiopatische anafylaxie. Het risico op mortaliteit wordt verhoogd door zeldzame agressieve subtypen en door het optreden van anafylactische reacties, een reëel risico voor de meerderheid van de patiënten. De aanwezigheid van urticaria pigmentosa en een verhoogd basaal serumtryptase kunnen de sleutel vormen tot de diagnose, maar huidletsels zijn vaak afwezig bij volwassenen en het serumtryptase kan normaal zijn. Aan de hand van drie casussen van anafylaxie wordt geïllustreerd hoe de aspecifieke kliniek van mastocytose de diagnose kan bemoeilijken. De pathofysiologie wordt besproken met toelichting van recente inzichten die hebben geleid tot de huidige classificatie van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO). Vervolgens wordt een diagnostisch bilan voorgesteld, inclusief een indicatiestelling voor mutatieanalyse. Ten slotte worden therapeutische richtlijnen bij mastocytose besproken met nadruk op de eerstelijnsbehandeling en algemene preventieve maatregelen.status: accepte