Polymorphismen im Interleukin-6-Signaltransduktionsweg bei Patienten mit Koronarer Herzerkrankung

Als potentielle genetische Risikofaktoren der koronaren Herzerkrankung wurden in dieser Arbeit auf Basis einer populationsbasierten Fall-Kontroll-Assoziationsstudie 73 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) aus zwölf Kandidatengenen des IL-6 Signaltransduktionsweges in einer explorativen Studie mit 1096 Fällen und 636 Kontrollen untersucht. Dabei wurden Assoziationen von drei SNPs innerhalb des Gens MAPK1 (Mitogen activated protein kinase 1) identifiziert, mit SNP rs6928 als am stärksten assoziiert (p=0,0026 OR=1,41 95% CI 1,13-1,77). Dieses SNP wurde in einer Replikationsstudie mit unabhängigen Kohorten überprüft. Die Genotypisierung erfolgte mittels der SNPlex und TaqMan Technologie. Beide Ansätze wurden soweit möglich auf die KHK relevanten klassischen Risikofaktoren mittels logistischer Regression adjustiert und auf multiples Testen korrigiert. In der Replikationsstudie konnte die Assoziation der explorativen Studie nicht bestätigt werden