Assoziation genetischer Varianten von ABC-Membrantransportern sowie Cytochrom P4502C9 zur Pharmakotherapieresistenz der Epilepsie

Vor dem Hintergrund, dass einerseits eine Änderung der Aktivität von Effluxtransportern an der Blut-Hirn-Schranke und andererseits von metabolisierenden Enzymen der Leber die intrazerebrale Bioverfügbarkeit von Antikonvulsiva verändern und somit die Therapieresponse beeinflussen könnte, sollte die Hypothese überprüft werden, ob genetische Varianten der Transportproteine ABCB1 und ABCC2 oder des Cytochroms CYP2C9 mit der Pharmakotherapie-Resistenz assoziiert sind. Hierzu sollten im Fall-Kontroll-Design 221 pädiatrische Epilepsie-Patienten in die Studie eingeschlossen werden, die retrospektiv in responsiv bzw. nicht-responsiv anhand anamnestischer Daten zur Auswahl der Medikation eingeteilt wurden. Die DNA dieser Patienten wurden auf die genetischen Polymorphismen 2677G>T/A und 3435C>T in ABCB1, -24C>T und 1249G>A in ABCC2 sowie 430 C>T und 1075A>C in CYP2C9 in DNA-Proben von 221 Patienten untersucht