Utilidad de la ecografía morfológica precoz en la aplicación de cribado de cromosomopatías mediante DNA fetal en sangre materna

OBJETIVOS: Confirmar que la ecografía morfológica precoz tiene una capacidad diagnóstica para malformaciones estructurales fetales mayor del 80%, en el grupo de alto riesgo sometido a un test combinado como método de cribado de cromosomopatías. Reducir la realización de ténicas invasivas de un 5% al 3% manteniendo una tasa de detección de cromosomatías del 85%, al aplicar el test combinado asociado a un test prenatal no invasivo mediante DNA fetal en sangre materna. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio observacional prospectivo, realizado entre enero de 2013 y diciembre de 2016. Se aplicó una ecografía morfológica precoz asociada al test prenatal no invasivo, en aquellos casos de alto riesgo en el cribado combinado de cromosomopatías del primer trimestre. En primer lugar se realiza un cribado combinado de primer trimestre entre las 11-13+6 semanas de gestación como método de cribado de trisomía 21,18 y 13. Asociamos como método de rescate un doble test. En casos de resultado mayor 1/270 se informa como riesgo bajo y continuamos el control de la gestación. Si obtenemos un cribado combinado por encima de 1/270, se informa a la gestante de un riesgo alto de trisomía 21 y 18 y se oferta la realización de una técnica invasiva. A éstas gestantes como alternativa a la técnica invasiva se les ofrece un test prenatal no invasivo. Se informa a la gestante y se obtiene un consentimiento por escrito. En pacientes con un cribado combinado mayor de 1/10, se indica directamente la realización una técnica invasiva, al tratarse de un grupo de muy alto riesgo. Si el resultado es menor o igual a 1/270 la paciente es sometida a una ecografía morfológica precoz, lo que permite detectar malformaciones mayores o traslucencia nucal por encima de 3,5 mm, siendo éstas pacientes clasificadas de nuevo como de muy alto riesgo, indicándose por tanto la técnica invasiva. RESULTADOS: Hemos analizado 12.650 gestaciones con una prevalencia de cromosomopatías del 0,5% (en total 64 casos, de los cuales, 49 casos corresponden a trisomía 21, es decir, un 76,5%). La cobertura del cribado de cromosomopatías es de un 98,5% (12.461 gestantes). El test combinado presenta una sensibilidad para trisomía 21 del 85,1 % (40/47 casos) y para todas las cromosomopatías del 85,2% (52/61). Con una tasa de falsos positivos del 4% (483/12.088). La ecografía morfológica precoz se ha realizado a 645 gestantes de las cuales el 85,2% (550) fueron concluyentes, presentando dificultad la evaluación del SNC y el corazón. La ecografía morfológica precoz ha presentado una sensibilidad para las malformaciones estructurales del 89,6% (52/58). El modelo de cribado basado en primer paso con test combinado o doble test y como segundo paso la ecografía morfológica precoz asociada al Test Prenatal No Invasivo o técnica invasiva, presenta una sensibilidad global de un 90,6% (57/64), para T21 de 91,8% (45/49), con una tasa de realización de técnica invasiva del 3,1% (382/12.282)