Tay-sachs disease; MR demonstration: A case report

Tay-Sachs hastalığı nadir görülen sfingolipid metabolizma bozukluğudur. Heksozaminidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen metabolik duraksama ile GM2 gangliozidler beyin dokusunda anormal birikime uğrarlar. Sonuçta nörona/ hücre kaybı ve beyaz cevherde dejenerasyon gelişir; biriken lipid yıkım ürünleri serebral atrofiye neden olur. Bu olgu sunumunda 28 aylık kız bebekte görülen hastalığın klinik bulgularının yanında eşlik eden manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları sunulmaktadır. Yaş dönemi olarak evre 3'e uyan olgumuzda literatürde daha önce tanımlanmış olan evre1-2'ye ait bulguların da izlenmesi dikkat çekicidir. Hastalığın evrelerine ait MRG bulguları, olgumuzdaki bulgularla karşılaştırıimıştır. Hastalığın tanısında ve takibinde MRG önemli bilgiler vermektedir.Tay-Sachs disease is a rare disorder of the sphingolipid metabolism in which a hexosaminidase A defect causes a metabolic block leading to an abnormal accumulation of GM2 ganglioside in brain tissue. In conclusion, extensive neuronal cell loss and white matter degeneration with storage of lipid breakdown products lead to brain atrophy. This case report of Tay-Sachs disease in 28 mounth-old girl illustrates the phase 2-3 findings that may be seen on Magnetic Resonans Imaging. The incompatibility in findings between in our case and literature will be discussed. MR provides valuable information in diagnosis and course of this disease